નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગ

પહેલેથી જ જીવનના પ્રથમ થોડા દિવસોમાં, એક નવજાત બાળક ફરજિયાત પરીક્ષા માટે રાહ જોઈ રહ્યું છે - વંશપરંપરાગત રોગોની નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ, અથવા "હીલ ટેસ્ટ." તપાસની આ પદ્ધતિ અમને શરૂઆતના તબક્કામાં અનેક ગંભીર રોગોની ઓળખ આપવાની પરવાનગી આપે છે, જે લાંબા સમયથી કોઈ બાહ્ય લક્ષણો પ્રગટ નથી કરતા. વચ્ચે, આ પેથોલોજી ભવિષ્યમાં બાળકના જીવનની ગુણવત્તાને વધુ ખરાબ કરી શકે છે અને તાત્કાલિક પગલાં લેવાની જરૂર છે.

"રાણી ટેસ્ટ" કેવી રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે?

નિયોનેટલ સ્ક્રિનીંગ માટે, બાળક 3-4 દિવસના જીવન માટે હીલમાંથી લોહી લે છે, પ્રીરેમના બાળકોમાં વિશ્લેષણ ખોરાકના 3 થી 4 દિવસ પછી જન્મ પછી 7-14 દિવસ કરવામાં આવે છે.

ખાસ ટેસ્ટ-પેપર ફોર્મનો ઉપયોગ કરીને લોહીના નમૂનાનું નમૂનાકરણ કરવામાં આવે છે. ફોર્મ પર નાના વર્તુળોના રૂપમાં, જેનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે તે રોગોને ચિહ્નિત કરવામાં આવે છે.

નવા જન્મેલા બાળકોની સ્ક્રીનીંગ કઈ રોગો શોધી શકે છે?

નવજાત શિશુના નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન, ઓછામાં ઓછા 5 જન્મજાત રોગોની હાજરી તપાસવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેમની સંખ્યા ઘણી મોટી હોઇ શકે છે. અહીં મુખ્ય રોગો છે જે "હીલ ટેસ્ટ" પ્રગટ કરી શકે છે:

  1. એડ્રેનોઝનેન્ટલ સિન્ડ્રોમ, અથવા એડ્રેનલ કર્ટેક્સના જન્મજાત ડિસફંક્શન. આ ગંભીર બીમારી લાંબા સમય સુધી કોઈ પણ રીતે પ્રગટ થતી નથી, તેમ છતાં, તરુણાવસ્થા દરમિયાન, જનનેન્દ્રિયના અંગોના વિકાસમાં વિક્ષેપ આવે છે. સારવારની ગેરહાજરીમાં, એસીએસ પણ કિડની દ્વારા મીઠાનું નુકસાન કરી શકે છે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં આ સ્થિતિ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.
  2. Galactosemiaગ્લાકાઝેસમાં ગ્લુકોઝની પ્રક્રિયા માટે જરૂરી ઉત્સેચકોના શરીરમાં અભાવ અથવા ગેરહાજરી છે. બાળકને આજીવન ખોરાક બતાવવામાં આવે છે જે દૂધ અને તમામ ડેરી ઉત્પાદનોને સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખે છે જેમાં ગેલ્ક્ટોઝનો સમાવેશ થાય છે.
  3. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિસમ થાઇરોઇડ ગ્રંથિની ગંભીર બિમારી છે. તેની સાથે, બાળક પૂરતી થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરતું નથી, જે બદલામાં, મોટાભાગની પ્રણાલીઓ અને અવયવોના વિકાસમાં વિલંબ તરફ દોરી જાય છે. સારવાર વિના, આ સ્થિતિ અપંગતા અને માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.
  4. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ એક એવી સ્થિતિ છે જે રક્તમાં ઇમ્યુનોરેરેટિવ ટ્રિપ્સિનની વધારે હોય છે. આ રોગ પાચન અને શ્વસન તંત્રના ગંભીર વિકૃતિઓ તરફ દોરી શકે છે, તેમજ અંતઃસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓ
  5. ફિનીલિકેટનુરીયામાં , શરીરમાં એન્ઝાઇમનો અભાવ હોય છે જે એમિનો એસિડ ફિનીલલાનિનના ક્લેવીજ માટે જવાબદાર છે. બાળકના રક્તમાં આ પદાર્થના અતિશય સંચય સાથે, તમામ આંતરિક અંગો અસરગ્રસ્ત છે, માનસિક મંદતા વિકસાવે છે, મગજ મૃત્યુ પામે છે.

આ પ્રકારના બાળકો જીવન માટે છે જેમાં માંસ, માછલી, દૂધ વગેરે સહિત પ્રોટીન ધરાવતા કોઈપણ ઉત્પાદનોને ખાવા માટે પ્રતિબંધિત છે; તેમના પોષણ માટે ખાસ ઉપચારાત્મક ઉત્પાદનો ફિનીલલાનિન વગર બનાવવામાં આવે છે.

નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગના પરિણામ, તેમાંના ફેરફારોની ગેરહાજરીમાં, બાળકના માતાપિતાને જાણ કરવામાં આવી નથી. જો કે, કોઈ રોગની તપાસ કરવામાં આવે તો, પુનરાવર્તિત પરીક્ષણ તરત જ કરવામાં આવે છે, જે ભૂલની શક્યતાને બાકાત રાખવા શક્ય બનાવે છે. નિદાનની ખાતરી કરતી વખતે તરત જ પગલાં લેવા જોઈએ, કારણ કે આ તમામ રોગો અત્યંત ગંભીર છે અને તેમની સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી શરૂ થવી જોઈએ.