કેટલીકવાર તમામ તેજસ્વી યોજનાઓ અને આશાઓ કે જે એક યુવાન ચળવળમાં યુવાન માતાપિતાને હલાવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ભયંકર નિદાન એ ફિનેલિકેટન્યુરિયા છે.
બાળકોમાં ફેનીલિકેટનુરીયાનાં કારણો
ફેનેલેકેટોનરીયા એક આનુવંશિક રોગ છે, જેનો સાર એ એમિનો એસિડ ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન છે, એટલે કે એન્ઝાઇમ ફેનીલિલાનિન હાઇડ્રોક્સિલેઝની ગેરહાજરી, જે ફેનીલલાનિનના વિનિમય માટે જવાબદાર છે, પ્રોટીન ખોરાકમાં પરંપરાગત રીતે ઉપયોગમાં લેવાતા મોટાભાગના ખોરાકમાં જોવા મળે છે. પ્રોટીન વિભાજીત નથી માનવ મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમ માટે ગંભીર ભય છે.
આ રોગ દુર્લભ નથી - 7000 કેસોમાંથી 1. કમનસીબે, આ રોગ ધરાવતા એક બાળક સંપૂર્ણપણે તંદુરસ્ત માતાપિતામાં દેખાઇ શકે છે, બન્ને એ છે કે તેઓ સુષુપ્ત, ફીલૈલેકેટોનિનિયાના "સ્લીપિંગ" જનીનની બંને વાહક છે.
ફિનેલિકેટનુરીયાના ચિહ્નો
રોગનો ભય એ છે કે નવજાતના સમયગાળા દરમિયાન વિશિષ્ટ પરીક્ષણો વગર તેને ઓળખવું અશક્ય છે. અને પ્રથમ ચિહ્નો ફક્ત 2-6 મહિનામાં જ દેખાય છે:
- આળસ;
- ઝાડા, ઉલટી થવી;
- સ્નાયુ ટોન ઘટાડો;
- ચામડીમાં ફેરફારો;
- માનસિક મંદતા
જો રોગ સમયસર પ્રગટ થતો નથી અને સારવાર શરૂ કરતો નથી, તો માનસિક મંદતા ઉચ્ચ ડિગ્રી સુધી પહોંચી શકે છે.
ફેનીલેકેટોનરીયા: સ્ક્રીનીંગ
રોગની સમયસર શોધ માટે, સામૂહિક નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ થાય છે - ફિનીયલલાનિન ધરાવતાં નવજાત બાળકના રક્તનો અભ્યાસ. સૂચકો ઉઠાવવામાં આવે તો, નિદાનને સ્પષ્ટ કરવા બાળકને આનુવંશિક વ્યક્તિને મોકલવામાં આવે છે.
ફેનીલેકેટોનરીયા: સારવાર
આ ભયંકર રોગોની ઉપચારમાં મુખ્ય વસ્તુ ફિનીઇલકેટોનિનિયા સાથે યોગ્ય પોષણ છે. ફિનીયલલૅનિન ધરાવતા ઉત્પાદનોના બાકાતમાં ખોરાકનું સારાંશ, એટલે કે, પ્રાણી મૂળના તમામ પ્રોટીન ખોરાક. પ્રોટિનની ઉણપ ખાસ એમિનો એસિડ મિશ્રણથી ભરવામાં આવશે.
વય સાથે, નર્સિસ સિસ્ટમની અસંતુષ્ટ પ્રોટીનની સંવેદનશીલતામાં ઘટાડો થાય છે અને લગભગ 12-14 વર્ષની ઉંમર પછી ફેનીલિકેટનુરીયા ધરાવતા તમામ દર્દીઓને સામાન્ય ખોરાકમાં ફેરબદલ થાય છે.