ટ્રાઇસોમી 13 શું છે?
પેટા સિન્ડ્રોમ ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ કરતાં વધુ દુર્લભ રોગ છે. તે 6000 - 14000 ગર્ભાવસ્થામાં લગભગ 1 વાર થાય છે. પરંતુ, બધા પછી, ત્રણ સૌથી સામાન્ય જનીન પધ્ધતિઓમાંથી એક છે. સિન્ડ્રોમ ઘણી રીતે રચાય છે:
- જોડીમાં વધારાના રંગસૂત્રની રચનાના પરિણામે - સરળ ટ્રિસોમી;
- પરિવર્તનને કારણે, અયોગ્ય સેલ સર્જન અથવા વારસાગત પૂર્વવત્ના પરિણામે - રોબર્ટસનનું સ્થાળાંતર
આ ઉપરાંત, તે સંપૂર્ણ છે (બધા કોશિકાઓમાં), મોઝેક પ્રકાર (કેટલાકમાં) અને આંશિક (રંગસૂત્રોના વધારાના ભાગોની હાજરી)
ટ્રાઇસોમી 13 ની ઓળખાણ કેવી રીતે કરવી?
ગર્ભમાં રંગસૂત્રોની અસામાન્ય રકમ શોધવા માટે, ખૂબ જ જટિલ અભ્યાસ જરૂરી છે - એમીએનોસેન્ટેસિસ , જે દરમિયાન અભ્યાસ માટે થોડો અમ્નિયોટિક પ્રવાહી લેવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયા સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. તેથી, ગર્ભમાં ટ્રાઇસોમી 13 ની હાજરીનું જોખમ નક્કી કરવા માટે, એક વ્યાપક સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટ આપવામાં આવે છે. તેની બાયોકેમિકલ રચના નક્કી કરવા માટે, નસમાંથી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને લોહીનું નમૂના લેવાનું બનેલું છે.
ટ્રાઇસોમીનાં જોખમોની ઓળખ 13
12-13 અઠવાડિયા અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર લોહી આપ્યા પછી, ભવિષ્યમાં માતાને પરિણામ મળે છે, જ્યાં મૂળભૂત અને વ્યક્તિગત જોખમો સ્પષ્ટપણે વ્યાખ્યાયિત થશે. જો પ્રથમ ટ્રાઇસોમી 13 (એટલે કે, ધોરણ) ના બીજા નંબર બીજા કરતા ઓછો હોય, તો જોખમ ઓછું છે (ઉદાહરણ તરીકે: આધાર 1: 5000 છે, અને વ્યક્તિગત 1: 7891 છે). તેનાથી વિપરીત, જો એક આનુવંશિકતા સાથે પરામર્શ જરૂરી છે.
ટ્રાઇસોમીનાં લક્ષણો 13 બાળકોમાં
- ચહેરા ખોટી માળખું: આંખો ખૂબ બંધ છે, ઢાળવાળી કપાળ, ઉપલા જડબામાં ફાટ (બંને હોઠ અને આકાશ), કાન અને નાકની વિકૃતિ;
- અંગો પર વધારાની આંગળીઓ અને અન્ય અસંગતિની હાજરી;
- આંતરિક અવયવોના ખામી: હૃદય, કિડની, સ્વાદુપિંડ, વગેરે.
મોટા ભાગે, આવી ગર્ભાવસ્થા પોલીહિડ્રેમિનોસ અને ગર્ભના નાના વજન સાથે હોય છે. બાળકના જન્મ પછી પ્રથમ સપ્તાહમાં આ રોગવાળા બાળકો વધુ મૃત્યુ પામે છે.