આનુવંશિક વિશ્લેષણ ધીમે ધીમે એક લોકપ્રિય અભ્યાસ બની રહ્યું છે. આ પ્રકારની પ્રયોગશાળાના સંશોધનની મદદથી, ડોકટરો માત્ર સગપણની ડિગ્રી જ નહીં, પરંતુ કોઈ ચોક્કસ રોગની પૂર્વધારણા પણ કરી શકે છે. ચાલો વિગતવાર વિશ્લેષણ પર વિચાર કરીએ, અમે તેના પ્રકારના અને વહનની લાક્ષણિકતાઓ વિશે કહીશું.
આનુવંશિક વિશ્લેષણના પદ્ધતિઓ
આનુવંશિક પરીક્ષા - લેબોરેટરી અભ્યાસ, પ્રયોગો, અવલોકનો અને ગણતરીઓનો મોટો સમૂહ. આવા પગલાંનો મુખ્ય ઉદ્દેશ વારસાગત લક્ષણો નક્કી કરવા, વ્યક્તિગત જનીનની વિશેષતાઓનો અભ્યાસ કરે છે. આ અથવા તે વિશ્લેષણના હેતુને આધારે નીચેના પ્રકારના પરીક્ષા તબીબી જિનેટિક્સમાં અલગ પડે છે:
- ડીએનએ માળખું વિશ્લેષણ;
- રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ;
- આનુવંશિક સુસંગત વિશ્લેષણ;
- રોગો માટે વલણ પર સંશોધન.
ડીએનએ વિશ્લેષણ
જેમ કે એક અભ્યાસ હાથ ધરવા તરીકે પિતૃત્વ માટે ડીએનએ વિશ્લેષણ મોટી ટકાવારી સાથે બાળકના જૈવિક પિતૃ સ્થાપિત કરવા માટે મદદ કરે છે. તેના વર્તન માટે, સામગ્રી માતા, બાળક અને કથિત પિતા પાસેથી લેવામાં આવે છે. રિસર્ચનો એક પદાર્થ લાળ, લોહીનું સંચાલન કરી શકે છે. ઘણીવાર એક બૂકલ સ્ક્રેપિંગ કરવામાં આવે છે (ગાલની આંતરિક સપાટી પરથી સામગ્રીને ચૂંટવું).
વિશેષ ઉપકરણની મદદથી, જ્યારે આનુવંશિક પૃથ્થકરણ હાથ ધરવામાં આવે છે ત્યારે ડીએનએ અણુના કેટલાક ટુકડા જે આનુવંશિક માહિતી ધરાવે છે - સ્થાની જાહેર કરવામાં આવે છે. બહુવિધ વધારો હેઠળ, લેબ એકવારમાં 3 નમૂનાઓનું મૂલ્યાંકન કરે છે. શરૂઆતમાં, આનુવંશિક સામગ્રી કે જેને તેની માતાથી વારસામાં મળેલ બાળકને એકલ કરવામાં આવે છે, પછી બાકીના પ્લોટની કથિત પિતાના નમૂનામાં સરખામણી કરવામાં આવે છે. સીધા, પ્રસૂતિ માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ હાથ ધરવામાં આવે છે.
રંગસૂત્રીય વિશ્લેષણ
ક્રોમોસોમલ પેથોલોજીનું પૃથ્થકરણ અજાત બાળકમાં શક્ય રોગોની હાજરીને સ્થાપિત કરવામાં સહાય કરે છે. આવું કરવા માટે, ડોકટર પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ કરે છે. તેમાં સંશોધન અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માટેના લોહીનું નમૂના લેવાનો સમાવેશ થાય છે. પરિણામોનો અર્થઘટન માત્ર ડૉક્ટર દ્વારા કરવામાં આવે છે. તે જ સમયે, એક નિશ્ચિત નિદાન એક સ્ક્રીનીંગના આધારે બનાવવામાં આવ્યું નથી. ખરાબ પરિણામો વધુ પરીક્ષાઓ માટે એક સંકેત છે ધોરણોના મૂલ્યો વચ્ચેનો ફરક આવા રંગસૂત્ર અસાધારણતાની હાજરીની નિશાની હોઇ શકે છે:
- ડાઉન સિન્ડ્રોમ ;
- ટ્રાઇસોમી 13 અને 18 રંગસૂત્રો;
- ટર્નર સિન્ડ્રોમ;
- ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ
સગર્ભાવસ્થા આયોજનમાં આનુવંશિક પરિક્ષણ
આનુવંશિક સુસંગતતા માટેનું વિશ્લેષણ ચોક્કસ ભાગીદારમાંથી બાળકને કલ્પના કરવાની શક્યતા સ્થાપિત કરે છે. વ્યવહારમાં, ઘણી વાર તે બહાર જાય છે કે ઘણા વિવાહિત યુગલોને લાંબા સમય સુધી બાળકો ન હોય શકે. ડોક્ટરોના સંદર્ભમાં ફરજિયાત સંશોધનોમાં - આનુવંશિક સુસંગતતા પરના વિશ્લેષણ . તે મોટા ક્લિનિક્સ અને પરિવાર નિયોજન કેન્દ્રોની પરિસ્થિતિઓમાં હાથ ધરવામાં આવે છે.
માનવ શરીરના કોષો તેમની સપાટી પર ચોક્કસ પ્રોટીન એચએલએ - માનવ લ્યુકોસેટ એન્ટિજેન ધરાવે છે. આ પ્રોટીનની 800 થી વધુ પ્રજાતિઓ સ્થાપિત કરવું શક્ય હતું. શરીરમાં તેનું કાર્ય વાઈરસ, પેથોજેન્સની સમયસર માન્યતા છે. જ્યારે પરાયું માળખાને શોધવામાં આવે છે, ત્યારે તેઓ પ્રતિરક્ષા પ્રણાલીમાં સંકેત મોકલે છે, જે ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનનું ઉત્પાદન શરૂ કરે છે. જો સિસ્ટમ ખોટી છે, તો આ પ્રતિક્રિયા પણ ગર્ભ કે જે સ્વરૂપે ગર્ભપાત તરફ દોરી જાય છે તેના પર થાય છે.
આ પરિસ્થિતિના વિકાસને બાકાત રાખવા માટે, દાક્તરો સુસંગતતા માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ પસાર કરવાની ભલામણ કરે છે. જ્યારે તે હાથ ધરવામાં આવે છે ત્યારે ભાગીદારોના પ્રોટીન માળખાંનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે, તેમની સમાનતાની સરખામણી કરવામાં આવે છે. તે નોંધવું યોગ્ય છે કે અસંગતતા ખરેખર ગર્ભાવસ્થા માટે અંતરાય નથી. વિભાવના પછી, સ્ત્રીને ગર્ભધારણના વિક્ષેપના પ્રોફીલેક્સીસને નિયંત્રણમાં લઈ લેવામાં આવે છે, જ્યારે તેણી હોસ્પિટલમાં ગર્ભવતી હોય છે.
સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પૃથ્થકરણ
ગર્ભના આનુવંશિક વિશ્લેષણના અભ્યાસમાં માતાના ગર્ભાશયની અંદરના બાળકના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં રંગસૂત્રોના રોગવિજ્ઞાનનું નિદાન કરવું સંભવ છે. આવા અભ્યાસને વારંવાર સ્ક્રીનીંગ કહેવામાં આવે છે. તેના રચનામાં બાળકના આનુવંશિક પદાર્થનું વિશ્લેષણ પણ નથી, પરંતુ અલ્ટ્રાસાઉન્ડની મદદથી ભવિષ્યના બાળકની પરીક્ષા પણ છે. તેથી ડોકટરો ઉલ્લંઘન ઓળખી શકે છે જે જીવન સાથે અસંગત છે, દૂષણો ખૂબ જ અભ્યાસનો હેતુ આનુવંશિક વિકૃતિઓને દૂર કરવાનો છે, જેમ કે સંયોજનોના રક્તમાં એકાગ્રતાનો અંદાજ કાઢીને, વિકાસની સંભાવનાને સ્થાપિત કરવામાં મદદ કરે છે:
- એચસીજી ;
- એએફપીએ ;
- એપીપી-એ
મોર્ટર્સ તરીકે ઘણી વાર આવા સંકેતો ડોકટરો ઉપયોગ કરે છે - જો તેમની કિંમતો સ્થાપિત ધોરણોને પૂર્ણ કરતા નથી, તો દાક્તરો વધુ પરીક્ષા આપી શકે છે. જેમ કે, આક્રમક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. તેનો ઉપયોગ ગર્ભાવસ્થાના જટિલતાઓના જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે. આ કારણે, નિમણૂક દુર્લભ કિસ્સાઓમાં હાથ ધરવામાં આવે છે. આ પ્રકારની વિશ્લેષણમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- chorion ની બાયોપ્સી - ગર્ભના બાહ્ય એન્વલપ્સના ટીશ્યુ કણોનું વિશ્લેષણ;
- નાળમાંથી લોહીનું નમૂના લેવાનું;
- એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું વિશ્લેષણ
રોગોની સંભાવનાઓ માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ
આનુવંશિક રોગોના વિશ્લેષણથી જન્મેલ બાળકમાં પેથોલોજી વિકસાવવાનાં જોખમોને ઉચ્ચતમ ચોક્કસતા સાથે આકારણી કરવામાં મદદ મળે છે. આ સામગ્રી હોસ્પિટલમાં લેવામાં આવે છે, ચોથું દિવસે, જો બાળક સમયસર દેખાયું હોય અને એક સપ્તાહ પછી અકાળ બાળકોમાં. બ્લડ સેમ્પલીંગ એ હીલમાંથી હાથ ધરવામાં આવે છે. તેની કેટલીક ટીપાંને તરત જ એક ખાસ પરીક્ષણ પટ્ટી પર લાગુ કરવામાં આવે છે, અને પછી પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. આ આનુવંશિક વિશ્લેષણમાં, દાક્તરો જેમ કે પેથોલોજી (જિનેટિક પૂરા વિશ્લેષણ) તરીકે વલણ ધરાવે છે:
- સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ વારસાગત સ્વભાવની રોગ, જેમાં શ્વસન અને પાચનતંત્રનું કાર્ય વિક્ષેપિત થાય છે.
- ફેનીલેકેટોનરીયા આવા રોગ સાથે, મગજના માળખામાં ફેરફાર થાય છે - ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ વિકસાવે છે, માનસિક મંદતા રચાય છે.
- જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિસમ થાઇરોઇડ હોર્મોન્સની એક સહજ ઉણપને કારણે આ રોગ વિકસે છે. આ પ્રક્રિયા બાળકના શારીરિક અને માનસિક વિકાસને અટકાવે છે. હોર્મોનથેરપી તે સારવાર માટેનો એકમાત્ર રસ્તો છે.
- ગેલાક્ટોસેમિઆ આંતરિક અંગો (યકૃત, નર્વસ પ્રણાલી) ની કામગીરીનું ઉલ્લંઘન. બાળકને ડેરી-મુક્ત આહારનું પાલન કરવાની ફરજ પાડવામાં આવે છે, ખાસ ઉપચારથી પસાર થાય છે.
- એડ્રેનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ એન્ડ્રોજનના વધતા સંશ્લેષણ સાથે રચના.
ઓન્કોલોજીનું આનુવંશિક વિશ્લેષણ
ઓંકોલોજીકલ પ્રક્રિયાની પ્રકૃતિના અસંખ્ય અભ્યાસો દરમિયાન, વૈજ્ઞાનિકોએ વારસાગત પરિબળ સાથે રોગ સંબંધ સ્થાપિત કરવા વ્યવસ્થાપિત. ઓન્કોલોજીકલ બિમારીઓ માટે કહેવાતા આનુવંશિક વલણ છે - પૂર્વજોની વંશમાં હાજરી કે જે હાનિ માટે શંકાસ્પદ હતા, નોંધપાત્ર રીતે સંતાનમાં ઓન્કોલોજીના વિકાસનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આનુવંશિકવાદીઓએ નક્કી કર્યું છે કે બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 જનીન સ્તન કેન્સરના વિકાસ માટે 50% કેસોમાં જવાબદાર છે. કેન્સર પ્રત્યે આનુવંશિક વલણ આ જીન્સના પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
સ્થૂળતા માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ
ઘણા દાયકાઓ સુધી, પોષણવિદ્યાએ અસંખ્ય અભ્યાસો હાથ ધર્યા છે, અતિશય વજનનું કારણ સ્થાપિત કરવા માટે પ્રયાસ કરી રહ્યા છે. પરિણામે, એવું જણાયું હતું કે, કુપોષણ ઉપરાંત અસંતુલિત આહારમાં મેદસ્વીપણાની આનુવંશિક પૂર્વધારણા પણ છે. તેથી પ્રારંભિક વયથી, બોડી માસ ઇન્ડેક્સ અને વજનમાં વધારો થવાની સંભાવના વચ્ચેનો સંબંધ શોધી શકાય છે. શરીરમાં હોર્મોનલ ફેરફારના સમયે તે સૌથી મોટો છે - તરુણાવસ્થા, ગર્ભાવસ્થા અને સ્તનપાન, મેનોપોઝનો અવધિ.
વજનમાં માટે જવાબદાર જનીનો પૈકી જીનેટિક્સને કહેવામાં આવે છે:
- એફટીઓ - વજન માટે જવાબદાર;
- એચએમજીઆઇ-સી - ચરબી કોશિકાઓની વૃદ્ધિને સક્રિય કરે છે;
- એનઆરએક્સએન 3 - સંતૃપ્તિની લાગણીની રચનાને અસર કરે છે;
- એફઆઇટી 1 અને એફઆઈટી 2 - એડિપોકાસાયટ્સની રચનાને ઉત્તેજીત કરે છે - કોશિકાઓમાંથી ચરબીના પેશીનું નિર્માણ થાય છે.
અંગો અને પ્રણાલીની સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરતી વખતે, સ્થૂળતાના વલણને નક્કી કરવા માટે, રક્તનું આનુવંશિક વિશ્લેષણ આ પ્રકારના પદાર્થોની સાંદ્રતા નક્કી કરવા માટે કરવામાં આવે છે:
- લેપ્ટિન - શરીરમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓનું નિયમન કરે છે, ઊર્જાનો ખર્ચ વધે છે;
- ટી 4 ફ્રી, ટીએસએચ - થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ;
- ગ્લિકેટેડ હિમોગ્લોબિન, ગ્લુકોઝ - કાર્બોહાઈડ્રેટ ચયાપચયની સ્થિતિને લક્ષણ ધરાવે છે.
આનુવંશિક થ્રોબોઓફિલિયા માટે પરીક્ષા
લોહીના ગંઠાવા, થ્રોમ્બે, અને આનુવંશિકતાના સ્તરે નિર્ધારિત કરવામાં આવતી વધારો. થ્રોમ્બોફિલિયા પ્રત્યે આનુવંશિક વલણ નોંધવામાં આવે છે જ્યારે જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે, જે રક્તના ગંઠન પરિબળ - F5 માટે જવાબદાર છે. આ થ્રોમ્બુન રચનાના દરમાં વધારો કરે છે, જે લોહીના ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયાને વધારે છે. પ્રોથરોમ્બિન જનીન (એફ 2) માં પરિવર્તન આ પરિબળના સંશ્લેષણને એકત્ર કરવાની પ્રક્રિયામાં વધારે છે. આવી પરિવર્તનોની હાજરીમાં, થોમ્બોસિસનું જોખમ ઘણી વખત વધે છે.
લેટેટેસ અપૂર્ણતા માટે આનુવંશિક પરીક્ષા
લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા એ ઉલ્લંઘન છે, જે દૂધની ખાંડને શોષવા માટે શરીરની અસમર્થતાને સુધારે છે, એન્ઝાઇમ લેક્ટોઝના આંતરડાના સંશ્લેષણમાં ઘટાડો થવાને કારણે. મોટેભાગે, આ રોગ અને તેના પૂર્વધારણાને સ્થાપિત કરવા માટે, જીનેટિસ C / T-13910 અને C / T-22018 ને નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. તેઓ ઉત્સેચકોના નીચા સંશ્લેષણ માટે સીધા જવાબદાર છે. તેમના માળખાનું મૂલ્યાંકન વંશજોમાં ક્ષતિના સંભવિત વિકાસની સ્થાપના કરવામાં મદદ કરે છે, આ જીન્સના વાહકો. આનુવંશિક વિશ્લેષણનું ડીકોડિંગ નિષ્ણાતો દ્વારા કરવામાં આવે છે.
ગિલ્બર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ માટે આનુવંશિક પરીક્ષા
ગિલ્બર્ટ સિન્ડ્રોમ - જન્મજાત યકૃતને લગતું પેથોલોજી, જે સૌમ્ય ડિસઓર્ડરનો ઉલ્લેખ કરે છે. મોટેભાગે કુટુંબના પાત્રનું પાલન કરે છે, માતાપિતાથી બાળકો સુધી પસાર થાય છે. તે બિલીરૂબિનના સ્તરમાં વધારો સાથે છે. આ કારણ લીવર કોશિકાઓમાં રહેલા એન્ઝાઇમ ગ્લુકોરોનીટેલાટ્રાન્સફેરેસના સંશ્લેષણનું ઉલ્લંઘન કરે છે અને મફત બિલીરૂબિનની બંધાઈમાં ભાગ લે છે. એક આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણ યુજીટી 1 જનીન અને તેની નકલનું મૂલ્યાંકન કરીને પેથોલોજી સ્થાપિત કરવામાં મદદ કરે છે.
મદ્યપાનના આનુવંશિક વલણ
આ સમસ્યાનો અભ્યાસ કરનારા ડોકટરો લાંબી અભ્યાસ કરી રહ્યા છે, દારૂ અને જિનેટિક્સ માટે તાણ વચ્ચે સંબંધ સ્થાપિત કરવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે. જો કે, આવી રોગોની આનુવંશિક પૂર્વધારણા સ્થાપિત થતી નથી. ઘણા પૂર્વધારણાઓ છે, પરંતુ તેમની કોઈ નક્કર ખાતરી નથી. ડૉકટરો પોતાની જાતને વારંવાર એક બીમારીના આધારે રોગ વિશે વાત કરે છે, જે સ્વતંત્ર પસંદગીનું પરિણામ છે. આ સફળ, સફળ લોકોની પુષ્ટિ છે જેમના માતાપિતા મદ્યપાનથી પીડાય છે.
આનુવંશિક પાસપોર્ટ
પૂરી પાડવામાં આવતી સેવાઓમાં વધુને વધુ આરોગ્ય ક્લિનિક્સમાં યાદીમાં જોઈ શકાય છે જેમ કે સંપૂર્ણ આનુવંશિક આરોગ્ય પાસપોર્ટ. તેમાં શરીરના સંપૂર્ણ આનુવંશિક વિશ્લેષણનો સમાવેશ થાય છે, જેનો હેતુ ચોક્કસ જૂથના રોગોના વલણને સ્થાપિત કરવાનું છે. વધુમાં, હોટલ જીન્સનું મૂલ્યાંકન ચોક્કસ પ્રકારની પ્રવૃત્તિ પ્રત્યે પ્રકૃતિને ઓળખવામાં મદદ કરે છે, છુપાયેલા પ્રતિભાને સ્થાપિત કરે છે.