એક નિયમ તરીકે, નાની વયે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન કરવું શક્ય છે, કારણ કે તે ખૂબ જ લાક્ષણિકતા લક્ષણ લક્ષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પરંતુ હળવા કે ધીમે ધીમે એક પ્રકારનું સ્વરૂપ વિકસાવતું, આ રોગ પોતે નબળી રીતે જોવા મળે છે. તેથી, અન્ય સમાન રોગોથી સીધા સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ - - લક્ષણો અને તેના બાહ્ય સંકેતોને અલગ કરવા માટે, જાણવું મહત્વપૂર્ણ છે.
સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસનું રોગ - તે શું છે?
પ્રશ્નમાં માંદગી, તેના બદલે, પેથોલોજી છે. તે જનીનનું પરિવર્તન છે જે સાતમી રંગસૂત્રના લાંબા હાથમાં સ્થાનિક છે. બીમાર થવાની સંભાવના એ જ છે કે જો બંને માતાપિતા ક્ષતિગ્રસ્ત જીનની વાહક છે, અને 25% છે. આ પરિસ્થિતિઓ હોવા છતાં, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું રોગ પર્યાપ્ત સંખ્યા પર અસર કરે છે, કારણ કે ગ્રહના 20 ના નિવાસી માટે પરિવર્તન સાથેના રંગસૂત્ર હાજર છે.
પુખ્ત માં સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ - લક્ષણો
પહેલેથી નોંધ્યું છે કે, આ રોગ પોતે બાળપણમાં જોવા મળે છે, સામાન્ય રીતે 2 વર્ષ સુધી, અને માત્ર 10% દર્દીઓમાં પ્રથમ લક્ષણો કિશોરાવસ્થા અને પુખ્તાવસ્થામાં દેખાય છે.
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના મુખ્ય ચિહ્નો છે:
- શરીરના વિકાસમાં લેગ, જ્યારે માનસિક ક્ષમતાઓ સામાન્ય કરતાં પણ સામાન્ય હોય છે;
- સમગ્ર લંબાઈ સાથે આંગળીઓનું જાડું થવું;
- કર્કરોગ , નાકમાં પ્રોબ્યુરેન્સ;
- વારંવારના પુનરાવર્તન સાથે શ્વસન તંત્રના ક્રોનિક રોગો;
- શ્વસન અપૂર્ણતા;
- સતત બ્રોન્ચાઇટિસ, સિનુસાઇટિસ, સિનુસિસિસ;
- સ્વાદુપિંડ;
- તીવ્ર ઉધરસ, સામાન્ય રીતે રાત્રિના સમયે, ચીકણું અથવા પુષ્પગ્રસ્ત સ્ત્રાવના પ્રકાશન સાથે;
- પેટ અને આંતરડાના વિકૃતિઓ;
- ક્રોનિક કોલેસીસેટીસ;
- શ્વાસની અછત , અસ્થમાના હુમલા;
- જિનેટરીનરી સિસ્ટમના રોગો, નપુંસકતા.
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના લિસ્ટેડ લક્ષણો એ હકીકત સાથે સંકળાયેલા છે કે ક્ષતિગ્રસ્ત જીન શરીરને પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવાની મંજૂરી આપતું નથી જે આંતરિક અંગોનાં કોશિકાઓમાં પાણી-ઇલેક્ટ્રોલાઇટ ચયાપચયની સામાન્ય રીત માટે જવાબદાર છે. આ આંતરિક સ્ત્રાવના મોટા ભાગના ગ્રંથીઓ દ્વારા ઉત્પાદિત પ્રવાહીની ઘનતા અને સ્નિગ્ધતામાં વધારો થાય છે. લાળ સ્થિર થાય છે, બેક્ટેરિયા તેમાં વધારો કરે છે, અને અંગોમાં ખાસ કરીને ફેફસામાં ઉલટાવી શકાય તેવું ફેરફાર થાય છે.
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના આંતરડાના સ્વરૂપને ફૂગવું, સિલાઇ, કબજિયાત અને ઉલટીકરણ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ લક્ષણો ઉત્સેચકો સાથે દવાઓ લઈને સારવાર માટે જવાબદાર છે, પરંતુ રોગના પલ્મોનરી લાક્ષણિકતાઓમાં વધારો થતો રહે છે.
સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ - નિદાન
પ્રથમ, રોગના સૌથી વધુ લાક્ષણિક લક્ષણોની હાજરી તપાસવામાં આવે છે - આંતરિક હોલો અંગોના રહસ્યની સ્નિગ્ધતા, શ્વસનતંત્રના ક્રોનિક રોગોની તીવ્રતા. આ પછી, માતાપિતા પાસેથી મ્યુટિડેટેડ જનીનની હાજરી સ્થાપિત કરવા અને પરિવારમાં રોગના કેસો તપાસવા માટે જરૂરી છે.
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ માટેનું સૌથી સચોટ વિશ્લેષણ ડીએનએ છે. આ પરીક્ષણ સૌથી સંવેદનશીલ છે, અને અનીનિઑટિક પ્રવાહીની તપાસ કરીને તેને સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ હાથ ધરવામાં આવે છે. ખોટા પરિણામોની સંખ્યા 3% થી વધી નથી અને તમને કોઈ વધારાના પગલાં વિના ઝડપથી નિદાન કરવા દે છે.
દર્દીના સ્ટૂલમાં ફેટી એસિડ્સ અને ક્વિમોટ્રીપ્સિનની રકમ નક્કી કરવાથી રોગ નિદાન કરવાનો પણ એક માર્ગ છે. ક્વિમોટ્રીસ્પિનના સામાન્ય સૂચકાંકો દરેક લેબોરેટરીમાં વ્યક્તિગત રીતે વિકસાવવામાં આવે છે. સિસિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના શંકાઓને ઉદભવતા એસિડની માત્રા 20-25 mmol પ્રતિ દિવસ છે.
પિલોકાર્પેઇન સાથે સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ માટે તકલીફોની કસોટી છિદ્રો દ્વારા સ્ત્રિત પ્રવાહીમાં ક્લોરાઇડની સાંદ્રતાનું એક અભ્યાસ છે. સચોટ નિદાન સ્થાપવા માટે પરીક્ષણની ઓછામાં ઓછી ત્રણવાર પરીક્ષણ થવી જોઈએ.