Rett's સિન્ડ્રોમનું કારણ શું છે?
હાલમાં, આ પુરાવા છે કે ઉલ્લંઘન એક આનુવંશિક મૂળ છે. પેથોલોજી લગભગ હંમેશા છોકરીઓ માં જોવા મળે છે. છોકરાઓમાં રિટ્ટ સિન્ડ્રોમનો દેખાવ એક અપવાદ છે અને તે ભાગ્યે જ રેકોર્ડ થાય છે.
ડિસઓર્ડરના વિકાસની પદ્ધતિ બાળકના ઉપકરણના જિનોમમાં પરિવર્તન સાથે સીધી રીતે સંકળાયેલી છે, ખાસ કરીને, એક્સ રંગસૂત્રની તૂટફૂટ સાથે. પરિણામે, મગજના વિકાસમાં એક મોર્ફોલોજિકલ પરિવર્તન છે, જે બાળકના જીવનના વર્ષ 4 સુધીમાં તેની વૃદ્ધિને સંપૂર્ણપણે બંધ કરે છે.
બાળકોમાં રીટ સિન્ડ્રોમની હાજરી દર્શાવે છે તે મુખ્ય લક્ષણો શું છે?
એક નિયમ તરીકે, પ્રથમ મહિનામાં બાળક સંપૂર્ણપણે તંદુરસ્ત દેખાય છે અને તેના સાથીદારોથી અલગ નથી: શરીરના વજન, વડા પરિઘ સંપૂર્ણ રીતે સ્થાપના ધોરણોનું પાલન કરે છે. એટલા માટે ડોકટરોના વિકાસના ઉલ્લંઘનનો કોઈ શંકા ઊભો થતો નથી.
છ મહિના પહેલાં કન્યાઓમાં નોંધાયેલી એકમાત્ર વસ્તુ પરવડેલી (સ્નાયુઓની સુસ્તી) ની અભિવ્યક્તિ છે, જે દ્વારા પણ લાક્ષણિકતા છે:
- શરીરનું તાપમાન ઘટાડવું;
- પગ અને પામ્સ પરસેવો;
- ચામડીના નિસ્તેજ
પહેલેથી જ જીવનના પાંચમા મહિનાની નજીક, મોટર હલનચલનના વિકાસમાં લેગના લક્ષણો દેખાય છે, જેમાંથી પાછળ તરફ વળ્યાં છે અને ક્રોલિંગ છે. ભવિષ્યમાં, સંક્રમણમાં શરીરના આડી સ્થિતિથી ઊભા સુધીના સંક્રમણોમાં નોંધાયેલ છે, અને બાળકો માટે તેમના પગ પર ઊભા રહેવા માટે પણ મુશ્કેલ છે.
આ ડિસઓર્ડરના તાત્કાલિક લક્ષણો પૈકી, અમે તફાવત કરી શકીએ છીએ:
- વૃદ્ધિ દરની ફરક;
- શસ્ત્ર અને શરીરના નાના કદના અસમાન આકાર;
- ભાષણ વિકાસ ડિસઓર્ડર;
- વૉકિંગ જ્યારે unbending ઘૂંટણની સાંધા;
- મુદ્રામાંનું ઉલ્લંઘન;
- હુમલાનો દેખાવ;
- મનો-મોટર વિકાસમાં વિલંબ
અલગ તે કહેવું જરૂરી છે કે વંશપરંપરાગત રાજ્યમાં આનુવંશિક રોગ રિટ સિન્ડ્રોમ (જ્યારે રોગ પ્રગતિ કરે છે) હંમેશા શ્વસનની પ્રક્રિયાના ઉલ્લંઘન સાથે આવે છે. આવા બાળકો નિશ્ચિત કરી શકાય છે:
- શ્વાસનળી (અચાનક, શ્વાસની અચાનક બંધ);
- એરોફૅગિઆ (હવાના સંધ્યાકરણ, જે વારંવાર રગનારી તરફ દોરી જાય છે);
- હાઇપરવેન્ટિલેશન (ઝડપી અને છીછરા શ્વાસના પરિણામે ઓક્સિજન સાથેના ફેફસાંના supersaturation)
ઉપરાંત, તેજસ્વી, લક્ષણોની માતાઓ માટે ખાસ કરીને નોંધપાત્ર, તમે વારંવાર, પુનરાવર્તિત ચળવળને ઓળખી શકો છો. આ કિસ્સામાં, મોટેભાગે નોંધવામાં આવે છે કે હેન્ડલ સાથે વિવિધ મેનિપ્યુલેશન્સ છે: બાળકને શરીરની સપાટીની સામે ધોવા લાગે છે અથવા ઘસવું લાગે છે. આવા બાળકો ઘણીવાર મૂંઝવણમાં ડંખ મારતા હોય છે, જે વધેલી લુપ્તતા સાથે છે.
ડિસઓર્ડરનાં તબક્કા શું છે?
રીટ સિન્ડ્રોમની વિકૃતિઓની લાક્ષણિકતાઓને ધ્યાનમાં લેતા, ચાલો ચાલો તે વિશે ચર્ચા કરીએ કે પેથોલોજીના વિકાસના કયા તબક્કાને સામાન્ય રીતે ફાળવવામાં આવે છે:
- પ્રથમ તબક્કાનું - પ્રાથમિક ચિહ્નો 4 મહિનાની અંતરાલ -1,5-2 વર્ષોમાં દેખાય છે. વિકાસમાં મંદીના દ્વારા લાક્ષણિકતા.
- બીજા તબક્કામાં હસ્તગત કુશળતા ખોવાય છે. જો એક વર્ષ સુધી નાની છોકરીએ કેટલાક શબ્દો અને ચાલવા માટે શીખ્યા હોય, તો પછી 1.5-2 વર્ષ સુધી તે ખોવાઈ જાય છે.
- ત્રીજા તબક્કામાં 3-9 વર્ષનો સમય છે. તે સંબંધિત સ્થિરતા અને પ્રગતિશીલ માનસિક મંદતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
- ચોથા તબક્કે - ત્યાં વનસ્પતિવાળી પ્રણાલીમાં ઉલટાવી શકાય તેવા ફેરફારો છે, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ.
10 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવા માટેની ક્ષમતા સંપૂર્ણપણે હારી જાય છે.
રેશેટ સિન્ડ્રોમ સારવારનો પ્રતિસાદ આપતું નથી, તેથી આ ડિસઓર્ડર માટેના તમામ ઉપચારાત્મક પગલાં એ લક્ષણ છે અને તેના હેતુથી છોકરીની સામાન્ય સુખાકારીને દૂર કરી શકાય છે. આ ઉલ્લંઘનનો પૂર્વાનુમાન અંત સુધી અસ્પષ્ટ છે રોગ 15 વર્ષથી વધુ સમય માટે જોવા મળતો નથી. એ નોંધવું જોઇએ કે કેટલાક દર્દીઓ કિશોરાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે, પરંતુ ઘણા દર્દીઓ 25-30 વર્ષની વય સુધી પહોંચે છે. તેમાંના મોટાભાગના સ્થાનાંતરિત છે, અને વ્હીલચેરમાં ખસેડો.