પોર્ફાયરીઆ રોગ

લોહીનો લાલ રંગ, તેમજ ઓક્સિજનને પરિવહન કરવાની ક્ષમતા, હેમીની હાજરીને કારણે છે. બદલામાં, આ બાયોકેમિકલ સંયોજન ઉત્સેચકોને કારણે રચાય છે, જેના ઉત્પાદનમાં પોર્ફિરિનની જરૂર પડે છે. જ્યારે આ પદાર્થો ખામી હોય છે, પોર્ફિરીયા એક નિયમ તરીકે વિકસિત થાય છે, આનુવંશિકતા કારણ બને છે.

જિનેટિક્સ અને પોર્ફીરિયા

રોગોમાં એન્ટિજેન કેરિયર્સ એચએલએ બી 7 અને એચએલએ એ 3 ની હાજરી એ રોગની પ્રગતિને ધ્યાનમાં રાખતા મુખ્ય પરિબળ છે. તેઓ ઉત્સેચકોનો અપૂરતી ઉત્પાદન ઉશ્કેરે છે જે હેમ રચના કરે છે, તેમજ લિપિડ સંયોજનોના ઓક્સિડેશનનું ઉલ્લંઘન કરે છે.

જિનેટિક્સ, ઉલટાવી શકાય તેવું હીપેટાઇટિસ બી, સી અને એ (ગંભીર સ્વરૂપમાં) ઉપરાંત યકૃત પેરેન્ટિમાના અધઃપતન સાથે, બોન મેરો નુકસાન મહત્વપૂર્ણ છે.

પોર્ફીયરીઆના લક્ષણો

જરૂરી એન્ઝાઇમ સંયોજનો યકૃત અને અસ્થિ મજ્જામાં રચાય છે. તદનુસાર, પોરફિરીયાના ચિહ્નો અસરગ્રસ્ત અંગ પર અને તેના વિવિધ પેથોલોજીના આધારે અલગ અલગ હોય છે.

યકૃતના પ્રકારમાં નીચેના પેટાજૂથો અને લાક્ષણિકતાયુક્ત ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ છે:

1. વારસાગત સૌથી ઉચ્ચારણ લક્ષણ એપિગોસ્ટિક પ્રદેશમાં તીવ્ર પીડા છે. વધુમાં, ત્યાં ટાકીકાર્ડીયા, હળવા માનસિક વિકૃતિઓ, હાયપરટેન્શન છે .
2. તીવ્ર તૂટક તૂટક અભ્યાસક્રમ વારસાગત સ્વરૂપે સહેજ સરખી છે, પરંતુ તે કેન્દ્રીય અને પેરિફેરલ નર્વસ પ્રણાલીને અસર કરે છે. આ સાથે આભાસ, વાઈના દરદવાળું હુમલા, ચિત્તભ્રમણા અને બ્રોન્ચિ, ફેફસાના સરળ સ્નાયુઓના લકવો દ્વારા કરવામાં આવે છે.
3. ચેસ્ટર ભૌગોલિક સ્થાન (ઈંગ્લેન્ડમાં ચેસ્ટર શહેરના મોટે ભાગે બીમાર લોકો) અને વંશાવળી સંબંધને લીધે તેનું નામ મળ્યું હતું. પોર્ફીયરીઆના અગાઉના સ્વરૂપની જેમ જ, પરંતુ તેમાં વધુ તીવ્ર લક્ષણો છે, કેટલીક વાર તે કિડનીની નિષ્ફળતાથી ભરપૂર છે.
4. કોપોપ્રોપોટોફિરિયા તે રોગના ત્રણ ઉપરોક્ત પ્રજાતિઓના ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓને જોડે છે, દક્ષિણ આફ્રિકાના રહેવાસીઓની લાક્ષણિકતા. આ રોગ બાહ્ય ત્વચા સપાટી પર વિસ્ફોટો સાથે છે.
5. ઉરોકોપપ્રોપોરીફિરિયા તે ઘણી વખત ત્વચા પોર્ફિરિયા તરીકે નિદાન થાય છે - લક્ષણો પિગમેન્ટેશનનું ઉલ્લંઘન અને હાથ અને ચહેરાના વિસ્તારમાં નાના પરપોટાનું નિર્માણ તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે. તે ઘણી વખત રશિયાના રહેવાસીઓ અને ભૂતપૂર્વ સીઆઈએસના દેશો પર અસર કરે છે.

જો પોર્ફિરિનનું સંશ્લેષણ અસ્થિમજ્જામાં વિક્ષેપિત થાય છે, તો આ પ્રકારની બિમારીનું વિકાસ થાય છે:

1. એરીથ્રોપોએટિક યુરોપોર્ફિયા સૌથી ખતરનાક બીમારી, કારણ કે તે ભાગ્યે જ તમને પુખ્તાવસ્થામાં રહેવા માટે પરવાનગી આપે છે. તે ચામડી (બિન હીલિંગ અલ્સરસ ઇરોશન્સ), દાંત, સૌર કિરણોત્સર્ગની સંવેદનશીલતા, અને પ્રગતિ - રક્તના ચેપ દ્વારા નુકસાનને પાત્ર છે.
2. એરીથ્રોપોએટિક કોપોપ્રોફિરિયા મુખ્ય લક્ષણો અલ્ટ્રાવાયોલેટ માટે મજબૂત સંવેદનશીલતા છે, જે બાહ્ય ત્વચાના સોજો, ખંજવાળ અને હાઇપ્રેમીયાને કારણે થાય છે. લાંબા સમય સુધી સૂર્યના સંસર્ગ પછી, ફૂગ, હેમરેહજિક ફોલ્લીઓ, ચામડી પરના અલ્સર અને સ્કારની ઘટના પણ છે.
3. એરીથ્રોપોએટિક પ્રોટોપોફેરિયા પહેલાના પેથોલોજીના જેવા જ ક્લિનિક દ્વારા બરાબર લાક્ષણિકતા ધરાવે છે, તે રક્ત પરીક્ષણ (ઇરિથ્રોસાયટ્સમાં પ્રોટોપોર્ફિનનું પ્રમાણ વધે છે) દ્વારા નિદાન થાય છે.

પોર્ફીરિયા રોગની સારવાર

આજ સુધી, રોગની સારવાર કરવાની કોઈ અસરકારક પદ્ધતિ નથી. લક્ષણોની સારવારમાં તેનો ઉપયોગ થાય છે મુખ્ય લક્ષણો દૂર કરવા માટે જટિલ યોજના:

• બ્લડ પ્રેશર ઘટાડી;
• સ્લેન્નેક્ટોમી;
• પ્લાઝમફેરેસીસ ;
• બળતરા વિરોધી અને એનાલેજિસિક દવાઓ લેતા;
• અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ સામે કાયમી રક્ષણ;
• ગ્લુકોઝ સોલ્યુશન સાથેના ડ્રોપરર્સની સામયિક ઇન્સ્ટોલેશન, રિબોક્સિનની રજૂઆત, એડેનોસોસિન મોનોફોસ્ફેટ, ડેલાગિલા.