સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક પૃથ્થકરણ

દર વર્ષે ગ્રહ પર 8 મિલિયન જેટલી બાળકો આનુવંશિક અસાધારણતા ધરાવે છે. અલબત્ત, તમે આ વિશે વિચાર કરી શકતા નથી અને આશા રાખશો કે તમે ક્યારેય ક્યારેય સ્પર્શશો નહીં. પરંતુ, આ જ કારણસર આજે જિનેટિક વિશ્લેષણ ગર્ભાવસ્થામાં લોકપ્રિયતા હાંસલ કરે છે.

તમે નસીબ પર આધાર રાખી શકો છો, પરંતુ દરેક વસ્તુની આગાહી કરવી શક્ય નથી, અને પરિવારમાં વિશાળ કરૂણાંતિકાને રોકવા માટે પ્રયાસ કરવો તે વધુ સારું છે. જો તમે સગર્ભાવસ્થાના આયોજન તબક્કે સારવાર લેતા હો તો ઘણા વંશપરંપરાગત રોગો ટાળી શકાય છે. અને તમારે જિનેટિકિસ્ટ સાથે પ્રારંભિક પરામર્શ કરવાની જરૂર છે. છેવટે, તે તમારું ડીએનએ છે (તમારું અને તમારા પતિ) કે જે તમારી આરોગ્ય અને તમારા બાળકના વારસાગત લક્ષણો નક્કી કરે છે ...

પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે, ગર્ભાવસ્થાના આયોજન તબક્કે આ નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જરૂરી છે. ડોકટર બાળકનાં ભવિષ્યના આરોગ્યની આગાહી કરી શકશે, વંશપરંપરાગત રોગોના દેખાવનું જોખમ નક્કી કરશે, વારસાગત રોગવિહોણો ટાળવા માટે અભ્યાસો અને આનુવંશિક પરીક્ષણો કેવી રીતે હાથ ધરવામાં આવવા જોઇએ તે તમને જણાવશે.

જિનનેટિક પૃથક્કરણ, જે બંને આયોજન સમયગાળા દરમિયાન અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવે છે, કસુવાવડના કારણો દર્શાવે છે, ગર્ભમાં ગર્ભાધાનમાં અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ટેટ્રગોનલ પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ ગર્ભમાં જન્મજાત ખામી અને વારસાગત રોગોના જોખમ નક્કી કરે છે.

એક આનુવંશિકવિષયકનો સંપર્ક કરવો ખાતરી કરો જો:

• સગર્ભા માતા 35 વર્ષથી વધુ;
• પરિવારમાં વારસાગત રોગો છે;
• જન્મજાત ખોડખાંપણવાળા બાળક થયો હતો;
• વિભાવના અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન હાનિકારક પરિબળો દ્વારા અસરગ્રસ્ત (એક્સ-રે, ચોક્કસ દવાઓ, રેડિયેશન લેવા);
• સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભવતી માતા તીવ્ર વાયરલ ચેપ (ટોક્સોપ્લાઝ્મોસીસ, રુબેલા, તીવ્ર શ્વાસોચ્છવાસના ચેપ, ઈન્ફલ્યુએન્ઝા) દ્વારા આગળ નીકળી ગયા હતા;
• જો સ્ત્રીને કસુવાવડ કે મૃતકના જન્મ સમયે જન્મ આપવો;
• સગર્ભા સ્ત્રીઓ જે બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માટે જોખમી છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણો અને પરીક્ષણો જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવે છે

ગર્ભના વિકાસમાં ઉલ્લંઘન નક્કી કરવાની મુખ્ય પદ્ધતિઓમાં ઇન્ટ્રાએટ્રેરેનની પરીક્ષા છે, જે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા બાયોકેમિકલ સંશોધનની મદદથી કરવામાં આવે છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સાથે, ગર્ભ સ્કેન કરવામાં આવે છે - આ સંપૂર્ણપણે સુરક્ષિત અને હાનિકારક પદ્ધતિ છે પ્રથમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ 10-14 અઠવાડિયામાં હાથ ધરવામાં આવે છે. પહેલેથી જ આ સમયે, ગર્ભના રંગસૂત્ર પેથોલોજીનું નિદાન કરવું શક્ય છે. બીજું આયોજિત અલ્ટ્રાસાઉન્ડ 20-22 અઠવાડિયામાં હાથ ધરવામાં આવે છે, જ્યારે આંતરિક અવયવો, ચહેરો અને ગર્ભના અંગોના વિકાસમાં મોટાભાગના અસાધારણતા પહેલાથી જ નિર્ધારિત છે. 30-32 સપ્તાહમાં, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ગર્ભના વિકાસમાં નાના અશુદ્ધિઓને ઓળખવામાં મદદ કરે છે, અન્નિઅટિક પ્રવાહીની સંખ્યા અને અસામાન્ય સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન. 10-13 અને 16-20 અઠવાડિયામાં ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન લોહીના આનુવંશિક પૃથ્થકરણ હાથ ધરવામાં આવે છે, બાયોકેમિકલ માર્કર્સ નક્કી થાય છે. ઉપરોક્ત પદ્ધતિઓ બિન-આક્રમક કહેવાય છે. જો આ વિશ્લેષણમાં રોગવિજ્ઞાન શોધાય છે, તો પછી આક્રમક પરીક્ષા પદ્ધતિઓ સૂચવવામાં આવે છે.

આક્રમક અભ્યાસોમાં, દાક્તરો ગર્ભાશયના પોલાણ પર "આક્રમણ કરે છે": તેઓ સંશોધન માટે સામગ્રી લે છે અને ઉચ્ચ ચોકસાઈ સાથે ગર્ભની કાઇરોotyપ નક્કી કરે છે, જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ અને અન્ય જેવા આનુવંશિક પેથોજીસને બાકાત રાખવા શક્ય બનાવે છે. આકસ્મિક પદ્ધતિઓ છે:

• Chorion બાયોપ્સી - કોશિકાઓ પૂર્વવર્તી પેટની દિવાલના પંચર દ્વારા ભાવિ સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન લેવામાં આવે છે. તેણીને 9-12 અઠવાડિયાના સમયગાળા માટે રાખવામાં આવે છે. પ્રક્રિયા લાંબા સમય સુધી ચાલતી નથી, તેનું પરિણામ 3-4 દિવસ હશે, ગર્ભપાતની સંભાવના - 2% પરંતુ જો તેઓ જીન પેથોલોજી શોધી કાઢે તો, પ્રારંભિક તબક્કામાં ગર્ભાવસ્થાને વિક્ષેપિત કરવું શક્ય છે;
• એમીનોસેંટેસિસ - ગર્ભાધાનના 16-24 અઠવાડિયામાં એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું વિશ્લેષણ. આ સૌથી સલામત પદ્ધતિ છે, કારણ કે ગૂંચવણોની ટકાવારી 1% કરતાં વધુ નથી પરંતુ પરિણામે લાંબા સમય સુધી રાહ જોવી પડશે, કારણ કે નિષ્ણાતો "વધવા" કોશિકાઓ છે, અને આ પ્રક્રિયાને સમય લાગે છે;
• કોર્ડોન્ટેસીસ - ગર્ભના ગર્ભસ્થ કોર્ડનું પંચર, ત્યારબાદ 20 થી 25 અઠવાડિયા સુધી કરવામાં આવે છે. આ એક ખૂબ સચોટ વિશ્લેષણ છે, જે 5 દિવસ માટે કરવામાં આવે છે;
• પ્લેસેન્ટોસેન્સીસ - ગર્ભના કોશિકાઓ ધરાવતા સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન કોશિકાઓના નમૂનાઓ. જટિલતાઓનું જોખમ 3-4% છે.

જ્યારે આ પ્રક્રિયાઓ હાથ ધરે છે, ત્યારે જટિલતાઓનું જોખમ ઊંચું હોય છે, તેથી સગર્ભા અને ગર્ભના આનુવંશિક વિશ્લેષણને કડક તબીબી સંકેતો અનુસાર હાથ ધરવામાં આવે છે. આનુવંશિક જોખમ જૂથના દર્દીઓ ઉપરાંત, આ વિશ્લેષણ સ્ત્રીઓ દ્વારા રોગોના જોખમના કિસ્સામાં કરવામાં આવે છે, ટ્રાન્સફર જે બાળકના જાતિ સાથે જોડાયેલું છે. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, જો સ્ત્રી હિમોફિલિયા જનીનો વાહક છે, તો તે ફક્ત તેના પુત્રોને જ આપી શકે છે. અભ્યાસમાં, તમે પરિવર્તનોની હાજરીને ઓળખી શકો છો.

આ પરીક્ષણો અલ્ટ્રાસાઉન્ડની દેખરેખ હેઠળ માત્ર એક દિવસના હોસ્પિટલમાં જ કરવામાં આવે છે, કારણ કે એક મહિલા પોતાના વર્તન પછી કેટલાક કલાક માટે નિષ્ણાતોની દેખરેખ હેઠળ હોવી જોઇએ. સંભવિત જટિલતાઓને રોકવા માટે તેણીને દવા સૂચવી શકાય છે

આ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરતી વખતે 5000 જેટલા આનુવંશિક રોગોની શોધ થઈ શકે છે.