ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ગર્ભના પ્રારંભિક આનુવંશિક અસાધારણતાઓને ઓળખવા માટે ભવિષ્યના માતાઓ પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ કરે છે. આ જૂથના સૌથી ગંભીર રોગો પૈકી એક છે, 1960 માં જ્હોન એડવર્ડઝ દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલી સિન્ડ્રોમ. દવામાં, તેને ટ્રાઇસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - તે સરળ શબ્દોમાં શું છે?
તંદુરસ્ત પુરુષ અને માદાના પ્રજનન કોષમાં 23 ટુકડાઓનો રંગસૂત્રોનો એક પ્રમાણભૂત અથવા અર્ધા ભાગનો સમૂહ છે. મર્જર પછી તેઓ વ્યક્તિગત કિટ - કિરોટાઇપ રચે છે. તે ડીએનએ-પાસપોર્ટના એક પ્રકાર તરીકે, બાળક વિશે અનન્ય આનુવંશિક માહિતી ધરાવે છે. એક સામાન્ય અથવા ડિપ્લોઈડ કાઇરોotyપમાં 46 રંગસૂત્રો, દરેક પ્રકારના 2, માતા અને પિતા તરફથી છે.
પ્રશ્નમાં આ રોગ સાથે, 18 જોડીઓમાં વધારાની ડુપ્લિકેટેડ ઘટક હોય છે. આ ટ્રાઇસોમી અથવા એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - કિરોટાઇપ છે, જેમાં 46 ટુકડાઓની જગ્યાએ 47 રંગસૂત્રો છે. ક્યારેક 18 રંગસૂત્રોની ત્રીજી નકલ અંશતઃ હાજર હોય છે અથવા તે બધા કોશિકાઓમાં થતી નથી. આવા કિસ્સાઓમાં ભાગ્યે જ નિદાન થાય છે (લગભગ 5%), આ નોન્સિસ પેથોલોજીના અભ્યાસક્રમને અસર કરતા નથી.
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - ના કારણો
આનુવંશિકવાદીઓએ હજુ સુધી સમજાવી નથી કે કેટલાક બાળકો વર્ણવેલા રંગસૂત્રમાં પરિવર્તન કેમ કરે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે તે આકસ્મિક છે, અને તેને રોકવા માટે કોઈ નિવારક પગલાં વિકસાવવામાં નથી આવ્યા. કેટલાક નિષ્ણાતો બાહ્ય પરિબળો અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમને લિંક કરે છે - કારણો, માનવામાં આવે છે કે ફેરફારોની વિકાસમાં ફાળો આપ્યો છે:
- દવાઓ, મદ્યાર્ક, તમાકુનો લાંબો ઉપયોગ;
- આનુવંશિકતા;
- 45 વર્ષથી માતા અથવા પિતાની ઉંમર;
- જનનાંગોનું ચેપ;
- રોગપ્રતિકારક શક્તિ, અંતઃસ્ત્રાવી અને પ્રજનન તંત્ર પર અસર કરતી દવાઓના લાંબા ગાળાનો ઉપયોગ;
- કિરણોત્સર્ગી કિરણોત્સર્ગના સંપર્કમાં
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - જિનેટિક્સ
18 રંગસૂત્રોમાં તાજેતરના અભ્યાસના પરિણામો પર આધારિત 557 ડીએનએ વિભાગો છે. તેઓ શરીરમાં 289 કરતાં વધુ પ્રકારના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. આની ટકાવારીમાં આનુવંશિક પદાર્થનું 2.5-2.6% ભાગ છે, તેથી ત્રીજા 18 રંગસૂત્રો ગર્ભના વિકાસથી ખૂબ જ પ્રભાવિત છે - એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ખોપરી, રક્તવાહિની અને જીનિટો-મૂત્ર પ્રણાલીના હાડકાંને નુકશાન કરે છે. પરિવર્તન મગજના કેટલાક ભાગો અને પેરિફેરલ ચેતા plexuses ને અસર કરે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ સાથેના દર્દી માટે, આકૃતિનો દાખલો દર્શાવ્યા મુજબ કિરોટાઇપ રજૂ થાય છે. તેમણે સ્પષ્ટપણે દર્શાવ્યું છે કે તમામ સમૂહોને જોડી દેવામાં આવે છે, સિવાય કે તે 18 સમૂહો સિવાય
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમની આવૃત્તિ
આ રોગવિજ્ઞાન દુર્લભ છે, ખાસ કરીને જ્યારે વધુ જાણીતા આનુવંશિક અસાધારણતા સાથે સરખામણી કરવામાં આવે છે. રોગ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન 7000 તંદુરસ્ત શિશુઓના એક નવજાત શિશુમાં થાય છે, મોટે ભાગે કન્યાઓમાં. તે ભારપૂર્વક જણાવી શકતું નથી કે પિતા અથવા તેની ઉંમરની બાબત ટ્રાઇસોમી 18 ની ઘટનાની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ બાળકોમાં માત્ર 0.7% વધુ જોવા મળે છે જો માતાપિતા 45 વર્ષથી વધુ ઉંમરના હોય તો આ રંગસૂત્રીય પરિવર્તન એક યુવાન વયમાં બાળકના ગર્ભાધાનમાં જોવા મળે છે.
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - ચિહ્નો
વિચારધારા હેઠળના રોગમાં ચોક્કસ ક્લિનિકલ ચિત્ર છે જે ટ્રાયસોમી 18 ની ચોક્કસતાને મંજૂરી આપે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ સાથેના સંકેતોનાં બે જૂથો છે - લક્ષણો પરંપરાગત રીતે આંતરિક ભાગની નિષ્ફળતા અને બાહ્ય વિચલનોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. પ્રથમ પ્રકારનો અભિવ્યક્તિ સમાવેશ થાય છે:
- નાભિ, ઇન્ગ્યુનલ હર્નીયા;
- જન્મજાત હૃદય ખામીઓ ;
- શોષણ અને ગળી જવાની ગેરહાજરી;
- મીક્વેલના ડાઇવર્ટિક્યુલમ ;
- ગેસ્ટ્રોએસોફગેઇલ રીફ્લક્સ;
- ગુદા અથવા અન્નનળીના અણબનાવ;
- ભગ્ન ની હાયપરટ્રોફી.
- કોર્પસ કોલોસમ, સેરેબ્લમમના અવિકસિતતા;
- ક્રિપ્ટોર્ચિડિઝમ ;
- આંતરડાના અયોગ્ય સ્થિતિ;
- હાઇપોસાયડીઆસ;
- ureters ડબલિંગ;
- મગજનો કોશિકાઓના કૃશતા અથવા લીસિંગ;
- ખંડેલ અથવા ઘોડાના આકારની કિડની;
- બેશુદ્ધ અંડકોશ;
- ટ્વિસ્ટેડ સ્પાઇન;
- સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી;
- નીચા શરીરનું વજન (જન્મ સમયે આશરે 2 કિલો).
બાહ્ય રીતે, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ઓળખવામાં સરળ છે - ટ્રાઇસોમી 18 સાથેના બાળકોનો ફોટો નીચેની લક્ષણોની હાજરી દર્શાવે છે:
- અસંમત નાના માથા;
- વિકૃત ચહેરો આકાર;
- સાંકડા અને ટૂંકા ગ્લોટિસ;
- વિકૃત, નીચાણવાળા કાન (આડા ખેંચાયેલા);
- લોબ્સની ગેરહાજરી, કેટલીક વખત - ટ્રગસ અને કાનના નહેર;
- ટૂંકા અને વ્યાપક છાતી;
- અવિકસિત નીચા જડબાના;
- નાના મોં, વારંવાર પાથલક્ષી ટૂંકાવાળા ઉપલા હોઠને ત્રિકોણીય ખુલ્લું હોય છે;
- જડિત નાકના વિસ્તૃત પુલ;
- "રોકિંગ સ્ટોપ";
- આંગળીઓ અથવા તેમના ફ્યુઝન (ફ્લોપ જેવા અવયવો) વચ્ચેનો પટલ;
- ઉચ્ચ તાળવું, ક્યારેક ફાટ સાથે;
- અગ્રણી કોલર ગણો સાથે લઘુ ગરદન;
- પામ પર ત્રાંસી ચાસણી અને સ્કૉલપ;
- ચામડી પર હેમેન્જિઓમાસ અને પેપિલોમાસ;
- પોપચાંની પીટુસિસ;
- સ્ટ્રેબિસસ;
- ઓક્સિપ્રુટ અને નીચલા કપાળ બહાર નીકળેલી.
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - નિદાન
વર્ણવેલ આનુવંશિક રોગ ગર્ભપાત માટે સીધો સંકેત છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો સંપૂર્ણ રીતે જીવંત રહેવા માટે ક્યારેય સક્ષમ થશે નહીં અને તેમની તંદુરસ્તી ઝડપથી બગડશે આ કારણોસર, પ્રારંભિક શક્ય તારીખે ટ્રાઇસોમી 18 નું નિદાન કરવું મહત્વનું છે. આ પેથોલોજી નક્કી કરવા માટે, ઘણી માહિતીપ્રદ સ્ક્રિનિંગ વિકસાવવામાં આવી છે.
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ માટે વિશ્લેષણ
જૈવિક સામગ્રીનો અભ્યાસ કરવા માટે બિન-આક્રમક અને આક્રમક તરકીબો છે. બીજા પ્રકારનાં પરીક્ષણો સૌથી વિશ્વસનીય અને વિશ્વસનીય ગણવામાં આવે છે, તે વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં ગર્ભમાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. બિન-આક્રમક માતાના રક્તના પ્રમાણભૂત પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ છે. આક્રમક નિદાન પદ્ધતિઓ શામેલ છે:
- કોરીયોનિક વિકસ બાયોપ્સી અભ્યાસ 8 અઠવાડિયાથી હાથ ધરવામાં આવે છે. વિશ્લેષણ કરવા માટે, સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન શેલનો એક ભાગ અટકી જાય છે, કારણ કે તેની રચના લગભગ સંપૂર્ણ ગર્ભ પેશીઓ સાથે એકરુપ છે.
- એમ્નિઓસેન્સિસ પરીક્ષણ દરમિયાન, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું એક નમૂનો લેવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયા ગર્ભાધાનના 14 મી સપ્તાહથી એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ નક્કી કરે છે.
- કોર્ડોન્ટેસીસ વિશ્લેષણ માટે ગર્ભના થોડું નાભિની લોહી જરૂરી છે, તેથી નિદાનની આ પદ્ધતિ 20 અઠવાડિયાના અંતમાં માત્ર તારીખો પર જ વપરાય છે.
બાયોકેમિસ્ટ્રીમાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું જોખમ
પ્રિનેટલ સ્ક્રિનિંગ ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં કરવામાં આવે છે. ભવિષ્યના માતાએ બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ માટે ગર્ભાધાનના 11 થી 13 મી સપ્તાહ દરમિયાન રક્તનું દાન કરવું જોઈએ. Chorionic gonadotropin અને પ્લાઝ્મા પ્રોટીન એ, ગર્ભમાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું જોખમ નક્કી કરવાના પરિણામો પર આધારિત છે. જો તે ઊંચી હોય તો, સંશોધનના આગલા તબક્કા માટે સ્ત્રી યોગ્ય જૂથમાં લાવવામાં આવે છે (આક્રમક).
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા સંકેતો
આ પ્રકારના નિદાનનો ભાગ્યે જ ઉપયોગ થાય છે, મુખ્યત્વે કિસ્સાઓમાં જ્યારે સગર્ભા સ્ત્રી પ્રારંભિક આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ નથી કરી. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરના એડવર્ડના સિન્ડ્રોમને પછીના શબ્દોમાં ઓળખી શકાય છે, જ્યારે ગર્ભ લગભગ સંપૂર્ણ રીતે રચાય છે. ટ્રાઇસોમીના લાક્ષણિક લક્ષણો 18:
- કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર અને જિનેટીનેશનલ સિસ્ટમના ગર્ભાશયમાંના ગર્ભાશયમાંના અંગવિચ્છેદનની અશુદ્ધિઓ;
- મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ માળખાંની અપૂર્ણતા;
- ખોપરીના હાડકાઓના પેથોલોજી અને માથાના સોફ્ટ પેશીઓ.
- અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર રોગના પરોક્ષ ચિહ્નો:
- બ્રેડીકાર્ડિયા;
- ગર્ભ વિકાસમાં વિલંબ;
- નાળની એક ધમની (બે હોવી જોઈએ);
- પેટની પોલાણમાં હર્નીયા;
- નાકની હાડકાંની દૃષ્ટિની ગેરહાજરી.
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - સારવાર
તપાસ કરાયેલા પરિવર્તનની ઉપચાર તેના લક્ષ્યોને દૂર કરવા અને શિશુના જીવનને સરળ બનાવવાનો છે. એડવર્ડના સિન્ડ્રોમની ઇલાજ અને ખાતરી કરો કે બાળકનું સંપૂર્ણ વિકાસ ન કરી શકાય. માનક તબીબી પ્રવૃત્તિઓ મદદ કરે છે:
- ગુદા અથવા આંતરડાના એરેસિયા સાથે ખાદ્યપ્રાપ્તિ પુનઃસ્થાપિત કરો;
- સગાવવાની ગેરહાજરીની પશ્ચાદભૂમાં ચકાસણી કરીને અને પ્રતિક્રિયાને ગળીને ગોઠવવા;
- રક્તવાહિની તંત્રની કામગીરી સ્થિર;
- પેશાબના પ્રવાહને સામાન્ય બનાવવો.
ઘણીવાર નવજાત શિશુઓના એડવર્ડ્સના સિન્ડ્રોમને પણ બળતરા વિરોધી, એન્ટીબેક્ટેરિયલ, હોર્મોનલ અને અન્ય શક્તિશાળી દવાઓનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર પડે છે. તે તમામ સંબંધિત રોગોની સમયસર સઘન ઉપચાર માટે જરૂરી છે, જે તે ઉત્તેજિત કરે છે:
- વિલ્મ્સ ગાંઠ ;
- નેત્રસ્તર દાહ;
- ન્યુમોનિયા;
- ઉંદર મીડિયા;
- પલ્મોનરી હાયપરટેન્શન;
- સિનાસાઇટિસ;
- યુરિનનો-જનન ચેપ;
- ફ્રન્ટાઇટિસ;
- હાઈ બ્લડ પ્રેશર અને અન્ય
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - પૂર્વસૂચન
ઉતરતી ગર્ભના શરીર દ્વારા અસ્વીકારને કારણે ગર્ભાધાન દરમિયાન મોટાભાગના એમ્બ્રોયો ગર્ભાધાન દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે. જન્મ પછી, આગાહી પણ નિરાશાજનક છે. જો એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન થયું છે, તો કેટલા બાળકો જીવંત છે, આપણે ટકાવારીમાં વિચારણા કરીશું:
- 60% - 3 મહિનાથી વધુ નહીં;
- 7-10% - 1 વર્ષ;
- લગભગ 1% - 10 વર્ષ સુધી.
અસાધારણ કિસ્સાઓમાં (આંશિક અથવા મોઝેક ટ્રાઇસોમી 18), એકમો પાકતી મુદત પ્રાપ્ત કરી શકે છે. આવી પરિસ્થિતિઓમાં, જ્હોન એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ નિરંકુશપણે પ્રગતિ કરશે. આ પેથોલોજી ધરાવતા પુખ્ત બાળકો હંમેશાં oligophrenic રહે છે. મહત્તમ કે તેઓ શીખવી શકાય છે:
- તમારા માથા વધારવા;
- સ્મિત;
- સ્વતંત્ર રીતે ત્યાં;
- લોકોના મર્યાદિત વર્તુળને ઓળખવા માટે