વિરલ આનુવંશિક રોગો - ખ્યાલ ખૂબ જ શરતી છે, કારણ કે આ રોગ કોઈ પણ પ્રદેશમાં વ્યવહારીક રીતે થતો નથી, અને વિશ્વના અન્ય વિસ્તારમાં વસ્તીના મોટાભાગના ભાગને અસરકારક રીતે અસર કરે છે.
આનુવંશિક રોગોના નિદાન
વારસાગત રોગો જીવનના પ્રથમ દિવસથી ઉદભવતા નથી, તેઓ થોડા વર્ષો પછી જ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. તેથી, વ્યક્તિના આનુવંશિક રોગોના સમયસર વિશ્લેષણ કરવું મહત્વનું છે, જેનું પરિચય સગર્ભાવસ્થા આયોજન અને ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન બંને શક્ય છે. ઘણા નિદાન પદ્ધતિઓ છે:
- બાયોકેમિકલ તે વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ સાથે સંકળાયેલ રોગોના જૂથની હાજરી નક્કી કરવા માટે પરવાનગી આપે છે. આ પદ્ધતિમાં આનુવંશિક રોગો માટે પેરિફેરલ રક્તનું વિશ્લેષણ અને અન્ય શરીર પ્રવાહીના ગુણાત્મક અને માત્રાત્મક અભ્યાસનો સમાવેશ થાય છે.
- સિટોજેનેટિક તે કોશિકાના રંગસૂત્રોની સંસ્થામાં વિકૃતિઓના કારણે ઊભી થતી રોગોની ઓળખ કરે છે.
- મોલેક્યુલર-સાયટોજેનેટિક તે અગાઉના એકની સરખામણીમાં વધુ યોગ્ય પદ્ધતિ છે અને રંગસૂત્રોની રચના અને ગોઠવણીમાં સહેજ ફેરફારનું નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે.
- સિન્ડ્રોમોલોજિકલ આનુવંશિક રોગોના લક્ષણોની ઘણીવાર અન્ય, બિન-રોગવિજ્ઞાનના રોગોના ચિહ્નો સાથે એકરુપ હોય છે. નિદાનની આ પદ્ધતિનો સાર એ છે કે લક્ષણોની સંપૂર્ણ શ્રૃંખલામાંથી ખાસ કરીને તે જે વારસાગત બિમારીના સિન્ડ્રોમ દર્શાવે છે. આ વિશેષ કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામની મદદ અને એક આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા સાવચેત પરીક્ષા દ્વારા કરવામાં આવે છે.
- મોલેક્યુલર-આનુવંશિક સૌથી આધુનિક અને વિશ્વસનીય પદ્ધતિ તમને માનવ ડીએનએ અને આરએનએની તપાસ કરવાની મંજૂરી આપે છે, ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના અનુક્રમમાં સહિતના નાના ફેરફારો પણ શોધી કાઢે છે. તેનો ઉપયોગ મોનોસેનિક રોગો અને પરિવર્તનોનું નિદાન કરવા માટે થાય છે.
- અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા:
- પેલ્વિક અંગો - સ્ત્રીઓમાં રિપ્રોડક્ટિવ સિસ્ટમ રોગો નક્કી કરવા માટે, વંધ્યત્વના કારણો;
- ગર્ભ વિકાસ - જન્મજાત ખામીના નિદાન માટે અને ચોક્કસ રંગસૂત્ર રોગોની હાજરી માટે.
આનુવંશિક રોગોની સારવાર
સારવાર ત્રણ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:
- લક્ષણો રોગના કારણને દૂર કરતું નથી, પરંતુ દુઃખદાયક લક્ષણો દૂર કરે છે અને રોગની વધુ પ્રગતિ અટકાવે છે.
- એઇટિયોલોજીકલ જનીન સુધારણાના પદ્ધતિની મદદથી તે સીધી રોગના કારણો પર અસર કરે છે.
- પેથોજેનેટિક તે શરીરમાં શારીરિક અને બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયાઓ બદલવા માટે વપરાય છે.
આનુવંશિક રોગોના પ્રકાર
આનુવંશિક વારસાગત રોગોને ત્રણ જૂથોમાં વહેંચવામાં આવે છે:
- રંગસૂત્રીય ડિસેલંન્સ.
- મોનોજેનિક રોગો
- પોલીજેનિક રોગો
એ નોંધવું જોઇએ કે જન્મજાત રોગો વારસાગત રોગોની નથી. તેઓ મોટા ભાગે, ગર્ભ અથવા ચેપી જખમોને યાંત્રિક નુકસાનમાંથી ઉભા કરે છે.
આનુવંશિક રોગોની યાદી
સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગો:
- હિમોફિલિયા;
- રંગ અંધત્વ;
- ડાઉન સિન્ડ્રોમ;
- સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ;
- સ્પીના બાયફિડા;
- કેનવનનો રોગ;
- લ્યુકોડીસ્ટ્રોફી પેલિટિસિયસ-મેર્બબાચર;
- ન્યુરોફિબ્રમેટૉસિસ;
- એન્જલમેનઝ સિન્ડ્રોમ;
- થા-સૅક્સ રોગ;
- ચાર્કોટ-મેરીનો રોગ;
- જોઉબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ;
- પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ;
- ટર્નર સિન્ડ્રોમ;
- ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ;
- ફિનીલેકેટોનુરિયા
સૌથી દુર્લભ આનુવંશિક રોગો:
- કેપેગાસની ગેરસમજ;
- જીવંત શબના સિન્ડ્રોમ;
- લતા;
- ક્લેઈન-લેવિન સિન્ડ્રોમ;
- પ્રોગેરિયા;
- હાથી રોગ;
- તીવ્ર પ્રતિબિંબ;
- માઇક્રોપ્સી;
- સિસેરો;
- સ્ટેન્ધાલ્સ સિન્ડ્રોમ;
- વિસ્ફોટથી માથાના સિન્ડ્રોમ;
- રોબનના સિન્ડ્રોમ
વિરલ આનુવંશિક ત્વચા રોગો:
- પોરફિરીયા;
- બ્લેશકો રેખા;
- વાદળી ત્વચા સિન્ડ્રોમ;
- હાયપરટ્રિસીસિસ;
- ગુન્ટરની રોગ