શારસેશેસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ જેવી બિમારી મુખ્યત્વે કન્યાઓમાં થાય છે અને ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક ગાળામાં વિકાસ પામે છે. તે રંગસૂત્રોની અસમાનતાને કારણે થાય છે, જ્યારે જાતીય ગ્રંથિઓનું ઉલ્લંઘન થાય છે. આ નિદાન ખૂબ જ દુર્લભ છે, પરંતુ તમે તેને છૂટકારો મેળવી શકતા નથી.
સિન્ડ્રોમ શીરેશેવસ્કી-ટર્નર - તે શું છે?
વૈજ્ઞાનિકોએ હજુ સુધી માતાપિતાના સ્વાસ્થ્ય અને બાળકની બીમારીના વિકાસ વચ્ચેના સંબંધની શોધ કરી નથી, જેમ કે ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ તેને ઓલરીક સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. સગર્ભા માતાની સ્થિતિ ગર્ભપાત (તેઓ પ્રથમ કે બીજા ત્રિમાસિકમાં થાય છે), ઝેરી રસીનો ગંભીર પ્રકારનો ભય દ્વારા જટિલ છે, અને જન્મો ઘણી વખત અકાળ છે અને પેથોલોજી છે.
નવજાત બાળકો સંપૂર્ણપણે સક્ષમ છે, પરંતુ અસામાન્યતા છે. શેરેશેવસ્કી-ટર્નરના સિન્ડ્રોમ માટે આની લાક્ષણિકતા છે:
- કોણી સાંધાઓ માં ફેરફારો;
- ગળામાં પેટીગોઇડની ગડી;
- કિડનીને ઘોડા જેવું આકાર આપવામાં આવે છે
સિન્ડ્રોમ શીરેશેવસ્કી-ટર્નર - કૅરોયોટાઇપ
માનવ શરીર એક ગર્ભાશયમાં એક કોશિકામાંથી રચાય છે, જેને ઝાયગોટ કહેવામાં આવે છે. તે તેમના માતાપિતા પાસેથી આનુવંશિક માહિતી વહન 2 gametes મિશ્રણ પછી રચના કરવામાં આવે છે. આ જનીન બાળકના સ્વભાવ અને સ્વાસ્થ્યને ભવિષ્યમાં નક્કી કરે છે. સામાન્ય કાયદાનપ્રયોગમાં રંગસૂત્રોનો સમૂહ હોઈ શકે છે, જેમ કે 46XX અથવા 46XU. જો ગૅમેટોઓજેનેસિસની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ આવે છે, તો ગર્ભમાં વિકાસમાં ફેરફારો છે.
શ્વેરસશેસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓની કારયોટાઇપ એક ગંભીર રોગવિજ્ઞાન છે જ્યારે X રંગસૂત્ર ગેરહાજર અથવા વ્યગ્ર છે. આ વિચલન શરીરમાં પરિવર્તનની લાક્ષણિકતા સાથે સંકળાયેલો છે, અને ગર્ભના પ્રજનન અંગોના અપૂરતી વિકાસમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. તેમાં ગોનૅડ્સનો એક ઘટકનો સમાવેશ થતો નથી, ત્યાં અંડકોશ અને વાસ ડેફ્રેન્સની રુડિમેન્ટ છે.
સિન્ડ્રોમ શીરેસેવસ્કી-ટર્નર - આવર્તનની આવર્તન
આ રોગ પ્રથમ 1925 માં વર્ણવવામાં આવ્યો હતો. શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ ત્રણ હજારની નવજાત છોકરીમાં જોવા મળે છે. વિવિધ ટ્રાયમેસ્ટરમાં ગર્ભાવસ્થાના સ્વયંસ્ફુરિત સમાપ્તિને કારણે આ રોગની હાલની વસ્તી આવશ્યક છે. અત્યંત દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, આવા નિદાન છોકરાઓ માટે કરવામાં આવે છે.
સિન્ડ્રોમ શીરેશેવસ્કી-ટર્નર - કારણો
શેર્સેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમનું કારણ શું છે તે અંગેના પ્રશ્નનો જવાબ આપતા, સેક્સ એક્સના રંગસૂત્રની વિસંગતતા વિશે કહેવું જરૂરી છે. જો તે બદલાયેલ છે, તો પછી ગર્ભના શરીરમાં થાય છે:
- લાંબા અથવા ટૂંકા હાથ કાઢી નાખવું;
- ટૂંકા અથવા લાંબા હાથ પર આઇસોટોમોસમ એક્સ;
- X / X ની સ્થાળાંતર;
- રિંગ X રંગસૂત્ર અને તેથી.
ઉદાહરણ તરીકે, મોઝેકિઝમ હોય ત્યારે 20% કેસોમાં આ પ્રકારના રોગવિજ્ઞાન થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, 45, X0 / 46, XY અથવા 45, X0 / 46, XX. પુરુષોમાં રોગની ઘટનાની પદ્ધતિને સ્થાળાંતર દ્વારા સમજાવી શકાય છે. શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમના વિકાસનું જોખમ ભવિષ્યના માતાની ઉંમર સાથે સંબંધિત નથી. તે થઇ શકે છે:
- ઝાયગોટના અયોગ્ય કારીગરીને કારણે;
- પૈતૃક રંગસૂત્રની ખોટ સાથે
સિન્ડ્રોમ શીરેશેવસ્કી-ટર્નર - લક્ષણો
આ રોગ બાહ્ય અને આંતરિક અવયવોના કામ પર બંનેને પ્રગટ કરી શકે છે. જ્યારે શારસેશેકી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ તરીકે નિદાન થાય છે ત્યારે લક્ષણો નીચે મુજબ હોઇ શકે છે:
- લિમ્ફોસ્ટોસીસ;
- સ્ટ્રેબિસસ ;
- હાઈપોગોનાડિઝમ;
- ટૂંકા કદ (પુખ્ત વ્યક્તિ 150 સી.સી. કરતાં વધારે નહી);
- વજનવાળા;
- Phalanges ગેરહાજરી;
- લૈંગિક અર્થશાસ્ત્ર;
- છાતીનું વિસ્તરણ અને બેરલ આકાર ધરાવે છે;
- ટૂંકા ગરદન;
- સુનાવણીને અસર કરતા અરુણના અનિયમિત આકાર;
- એપિકૅન્થસ અથવા પીટોસિસ (પોપચાંની વિરૂપતા);
- રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ (પાંડુરોગ અથવા નેવી).
નવજાત બાળકોમાં, ગરદન પર પગ, હાથ અને ચામડી ગડી વધારી શકે છે અને વાળ વધતી નથી. જડબાના હાડકાં નાના છે, આકાશમાં ઊંચું છે. એરોટાના હૃદયની કોરોક્ટીશન શક્ય છે, તે સ્તરીય છે, અને ઇન્ટરવેન્ટિક્યુલર સેપ્ટમની સંકલિતતા વ્યગ્ર છે. શેરેશવેસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ જેવા રોગ સાથે મનોવૈજ્ઞાનિક સ્થિતિ સહન કરતું નથી, પરંતુ ધ્યાન અને દ્રષ્ટિ વ્યક્ત થાય છે.
સ્તનની ડીંટી હંમેશા દોરવામાં આવે છે, અને જનનાંગો નબળી વિકસિત થાય છે. ગ્રંથીઓ કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરતી નથી અને સંપૂર્ણ પરિપક્વતા ઉત્પન્ન થતી નથી તેવા સંલગ્ન પેશીઓ દ્વારા બદલવામાં આવે છે. ગર્લ્સ તેમના સ્તનોને વિસ્તૃત કરતા નથી, માસિક સ્રાવ નથી, પ્રાથમિક એમેનોરીઆ થાય છે, તેથી પ્રજનન સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે. ડિસિઝેનિસિસના 3 સ્વરૂપો છે: શુદ્ધ, અસ્પષ્ટ અને મિશ્રિત. તેઓ ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓમાં અલગ છે.
સિન્ડ્રોમ શીરેશેવસ્કી-ટર્નર - નિદાન
જ્યારે ભાવિ ગર્ભમાં X રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે, ત્યારે સંપૂર્ણ મૉનોસોમી જોવા મળે છે, શારસેશેકી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ માતૃત્વ હોસ્પિટલ અથવા બાળરોગમાં નિયોનેટોલોજીસ્ટ દ્વારા જાહેર કરવામાં આવે છે. જો રોગ મુખ્ય સંકેતો ગેરહાજર હોય, તો નોંધ લો કે તે ફક્ત તરુણાવસ્થા હોઈ શકે છે. વિશેષજ્ઞો માટે પરીક્ષણો લખો:
- હોર્મોન્સ કે જે ગોનાડોટ્રોપીન અને એસ્ટ્રોજન નક્કી કરે છે;
- અભ્યાસ કારોટાઇપ
શારસેશેકી-ટર્નર સિન્ડ્રોમના નિદાન દરમિયાન દર્દીને આંખના દર્દી, નેફ્રોલોજિસ્ટ, કાર્ડિયાક સર્જન, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, જિનેટિક્સ, લિમ્ફોલૉજિસ્ટ, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક / એન્ડ્રોલોજિસ્ટ અને ઓટોલાર્ંજોલોજિસ્ટની મુલાકાત લેવી જોઈએ. અસાધારણતાના ડોકટરોની નિમણૂક કરવા માટે:
- ચુંબકીય પ્રતિધ્વનિ ઇમેજિંગ ;
- કિડની અને જાતિ અંગોના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા;
- ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ;
- રેડીયોગ્રાફી;
- તબીબી રક્ત પરીક્ષણ;
- ડેન્સિટીઓમેટ્રી
સિન્ડ્રોમ શીરેશેવસ્કી-ટર્નર - સારવાર
આવા નિદાન સાથે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ તરીકે, સારવાર કેરોotyપમાં Y- રંગસૂત્રના રાજ્યો પર આધાર રાખે છે. જો તેઓ મળી આવે છે, છોકરી અંડકોશ દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે 20 મી વર્ષગાંઠ સુધી પહોંચવા સુધી આ ક્રિયા એક યુવાન વયે કરવામાં આવે છે. તેનું મુખ્ય ધ્યેય જીવલેણ ગાંઠની રચના અટકાવવાનું છે. આ જનીનની ગેરહાજરીમાં, હોર્મોન ઉપચાર સૂચવવામાં આવે છે.
તે 16-18 વર્ષમાં કરવામાં આવે છે અને સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય છે:
- માધ્યમિક લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓનો વિકાસ;
- એસ્ટ્રોજનની ઉણપ રોકવા;
- માસિક ચક્રની પુનઃસ્થાપના;
- ગોનાડોટ્રોપિનના સ્તરમાં ઘટાડો
શેરેશેવસ્કી-ટર્નરના સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ કરે છે, જ્યાં તેમને સમાજમાં અનુકૂલન અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે મદદ કરવામાં આવે છે. આ રોગ સાથે, મોટા ભાગની સ્ત્રીઓ બિનફળદ્રુપ રહે છે. સારવારનો મુખ્યત્વે લક્ષ્યાંક છે:
- બાહ્ય ખામી દૂર;
- શરીરમાં જન્મજાત ખોડખાંપણ માટે વળતર;
- વિકાસમાં સુધારો;
- મેટાબોલિક ગૂંચવણો
શેરેશેવસ્કી-ટર્નરની સિન્ડ્રોમ સાથે જીવન
જો રોગ પ્રારંભિક તબક્કે શોધી કાઢવામાં આવે છે અને સારવાર સમયસર કરવામાં આવે છે, તો બાળકની વૃદ્ધિ સામાન્ય થઈ જશે. આધુનિક દવા કન્યાઓને પોતાના બાળકો હોવાનું સૂચવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, આઇવીએફ ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે જીવન અનુકૂળ આગાહીઓ છે દર્દીઓ માનસિક અસાધારણતાથી પીડાતા નથી, પરંતુ તેઓ શારીરિક શ્રમ અને ન્યુરોસાયસીક તણાવ દ્વારા સામનો કરવામાં આવે છે.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથેના લોકો
રોગનું સરળ સ્વરૂપ શારસેશેકી-ટર્નર મોઝેક સિન્ડ્રોમ છે આ કિસ્સામાં, કેટલાક માદા કોશિકાઓ પાસે એક X રંગસૂત્ર અને બાકીના - બે. આ નિદાનવાળા બાળકોમાં ગંભીર ખામી નથી, અને માસિક સ્રાવ સાથે જોડાયેલી જાતીય રોગવિજ્ઞાન ખૂબ ઉચ્ચારણ નથી, તેથી ભવિષ્યમાં ગર્ભવતી થવાની એક તક છે. દેખાવ ફેનોટાઇપ હાજર છે, પરંતુ મોનોસોમી તરીકે તેજસ્વી નથી.
સિન્ડ્રોમ શીરેશેવસ્કી-ટર્નર - અપેક્ષિત આયુષ્ય
જો તમે શેરેશેસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમના પૂર્વસૂચનના પ્રશ્નમાં રસ ધરાવો છો, તો તે એમ કહેવામાં આવશ્યક છે કે તે અપેક્ષિત આયુષ્યને અસર કરતું નથી. એક અપવાદ જન્મજાત હૃદય રોગ અને સહવર્તી રોગો હોઈ શકે છે. યોગ્ય અને સમયસર સારવાર સાથે, દર્દીઓ સામાન્ય જીવન જીવે છે, જાતીય ભાગીદારો ધરાવે છે અને કુટુંબ બનાવવા પણ.