તાજેતરમાં અમારા દેશમાં તે જિનેટિક રોગો અને નવજાત બાળકની ઑડિઓલોજીકલ સ્ક્રીનીંગ માટે સર્વે કરાવવું ફરજિયાત બન્યું હતું. આ પ્રવૃત્તિઓ સૌથી વધુ ગંભીર રોગોના સમયસર શોધ અને સારવારને ધ્યાનમાં રાખીને કરવામાં આવે છે.
જન્મેલા બાળકો માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ શું છે?
વંશપરંપરાગત રોગોને ઓળખવા માટે નવજાત બાળકોની સ્ક્રીનીંગ એક વિશાળ કાર્યક્રમ છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, લોહીમાં ચોક્કસ આનુવંશિક રોગોના નિશાનીઓની હાજરી માટે અપવાદ વિના આ બધા બાળકોની કસોટી છે. સગર્ભાવસ્થાના સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન પણ નવા જન્મેલા બાળકોની આનુવંશિક અસામાન્યતા શોધી શકાય છે. જો કે, તમામ નહીં. રોગોની વિશાળ શ્રેણી ઓળખવા માટે, વધારાના અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે.
નવજાત બાળકોની નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ બાળકના જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં હાથ ધરવામાં આવે છે, જ્યારે તે હજુ પણ હોસ્પિટલમાં છે. આ કરવા માટે, બાળક હીલમાંથી લોહી લે છે અને લેબોરેટરી અભ્યાસ કરે છે. સ્ક્રીનીંગ નવા જન્મેલા પરિણામો 10 દિવસમાં તૈયાર છે. આવી પ્રારંભિક પરીક્ષા એ હકીકત સાથે જોડાયેલી છે કે અગાઉ આ રોગ જાહેર કરવામાં આવી છે, ત્યાં બાળકના પુનઃપ્રાપ્તિ માટે વધુ શક્યતા છે. અને મોટાભાગના બીમારીઓનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે, તેમાં કેટલાક મહિનાઓ સુધી કોઈ પણ બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ હોઈ શકે નહીં, અને જીવનના વર્ષો પણ હોઈ શકે છે.
નવજાત બાળકોની સ્ક્રીનીંગ નીચેના વંશપરંપરાગત રોગો માટે પરીક્ષાઓ સમાવે છે:
ફેનીલેકેટોનુરિયા એ રોગ છે જે ગેરહાજરીમાં રહે છે અથવા એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો જે એમિનો એસિડ ફિનીયલલૅનિનને સાફ કરે છે. આ રોગનું જોખમ લોહીમાં ફેનીલલાનિનના સંચય છે, જે બદલામાં ચેતાકીય વિકૃતિઓ, મગજની ક્ષતિ, માનસિક મંદતા તરફ દોરી શકે છે.
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ - પાચન અને શ્વસન પ્રણાલીઓના વિઘટન સાથે સાથે સાથે બાળકના વિકાસનું ઉલ્લંઘન કરતી એક રોગ.
જન્મજાત હાયપોથાઇરોઇડિઝમ એ થાઇરોઇડ ગ્રંથિનો રોગ છે, જે હોર્મોન ઉત્પાદનના ઉલ્લંઘનમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, જે શારીરિક અને માનસિક વિકાસના ભંગાણ તરફ દોરી જાય છે. આ રોગ છોકરાઓ કરતાં છોકરીઓ પર અસર કરે છે.
ઍડ્રેનોજેનેટલ સિન્ડ્રોમ - એડ્રેનલ કર્ટેક્સના વિક્ષેપ સાથે સંકળાયેલ વિવિધ રોગોનો સમૂહ. તેઓ માનવ શરીરના તમામ અંગોના ચયાપચય અને કાર્યને અસર કરે છે. આ વિકૃતિઓ લૈંગિક, રક્તવાહિની તંત્ર અને કિડની પર પ્રતિકૂળ અસર કરે છે. જો તમે સમયસર સારવાર શરૂ કરતા નથી, તો પછી આ રોગ મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.
ગેલાક્ટોસેમિયા એ એક રોગ છે જે ગેલ્ક્ટોઝની પ્રોસેસિંગ માટે ઉત્સેચકોની અછતનો સમાવેશ કરે છે. શરીરમાં સંચય કરતા, આ એન્ઝાઇમ લીવર, નર્વસ સિસ્ટમ, ભૌતિક વિકાસ અને સુનાવણી પર અસર કરે છે.
જેમ આપણે જોઈ શકીએ છીએ, બધી તપાસ રોગો ખૂબ ગંભીર છે. અને જો તમે નવા જન્મેલા બાળકો માટે સ્ક્રીનીંગ કસોટી ન કરો અને સારવાર શરૂ ન કરો તો પરિણામ ગંભીર કરતાં વધુ હોઈ શકે છે.
નવજાત માટે સ્ક્રીનીંગના પરિણામો પર આધારિત, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સૂચવવામાં આવી શકે છે, અને ચોક્કસ અને નિશ્ચિત નિદાનને સ્થાપિત કરવા માટે અન્ય આવશ્યક પરીક્ષણો.
જન્મેલા બાળકો માટે ઑડિઓલોજીકલ સ્ક્રીનીંગ શું છે?
નવજાત શિશુઓના ઑડિઓલોજીકલ સ્ક્રીનીંગ એ કહેવાતા પ્રારંભિક સુનાવણી કસોટી છે. હવે 90 ટકાથી વધુ બાળકોને પ્રસૂતિ હોસ્પીટલમાં ઔષધિય રીતે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, જ્યારે બાકીનાને ક્લિનિકમાં સુનાવણી ચકાસવા માટે મોકલવામાં આવે છે.
અને, જો માત્ર જોખમમાં રહેલા બાળકોને ઑડિઓલોજીકલ સ્ક્રીનીંગ માટે ખુલ્લા હતા, તો હવે તમામ નવજાત બાળકો માટે ફરજિયાત છે. આવા મોટા પ્રમાણમાં અભ્યાસો સમયની તપાસમાં જો સમસ્યા શોધવામાં આવે તો સુનાવણીની ઉચ્ચ કાર્યક્ષમતા સાથે સંકળાયેલ છે. વધુમાં, શ્રવણશક્તિના સાધનો સાથેના પ્રોસ્થેટિક્સનો ઉપયોગ જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન થાય છે, અને સમયસર નિદાનની પણ જરૂર છે.