તે જાણવા મળ્યું કે કયા પ્રકારની રોગ - ફિનીલેકેટોનરીયા, નવજાત ગાળા દરમિયાન નિદાન કરાય છે, જ્યારે તેને શોધી કાઢવામાં આવે ત્યારે તરત જ સારવાર શરૂ કરવી જરૂરી છે. પ્રારંભિક શોધ અને ઉપચાર સાનુકૂળ પરિણામો પ્રાપ્ત કરવાનું શક્ય બનાવે છે.
ફેનીલેકેટોનિયમ - આ રોગ શું છે?
ફેનીલેકેટોનરીયા, અથવા ફેલિંગની બિમારી, એક ગંભીર રોગવિજ્ઞાન છે, જેને પ્રથમ નોર્વેના વૈજ્ઞાનિક ફેલિંગ દ્વારા 1934 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. પછી ફેલિંગે માનસિક મંદતા સાથેના કેટલાક બાળકોનું સર્વેક્ષણ હાથ ધર્યું હતું અને તેમાં ફિનીલિપ્યુવ્યુટના પેશાબમાં એમિનો એસિડ ફિનીલલાનિનના વિરામનો ઉત્પાદન દર્શાવ્યો હતો, જે ખોરાક સાથે આવે છે, જે દર્દીઓના શરીરમાં વિભાજિત નથી. ફેનીલેકેટોનરીયા એક જન્મજાત પ્રકૃતિની મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરથી સંકળાયેલ એક રોગ છે, જે પ્રથમમાંથી એકની શોધ કરી હતી.
ફેનીલેકેટોનરીયા એ વારસાના પ્રકાર છે
ફેલિંગ રોગ એક રંગસૂત્ર-આનુવંશિક, વારસાગત છે, જે તેમના માતા-પિતા પાસેથી બાળકોને ટ્રાન્સમિટ કરે છે. પેથોલોજીના વિકાસ માટે ગુનેગાર એ 12 રંગસૂત્રો પર સ્થિત જનીન છે. તે હાયપેટિક એન્ઝાઇમ ફેનીલલાનિન -4-હાઈડ્રોક્સિલેઝના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે, જેના દ્વારા ફેનીલીલાનિનના અન્ય પદાર્થમાં રૂપાંતરણ - ટાયરોસિન (તે સામાન્ય શરીર કામગીરી માટે જરૂરી છે).
એવું સ્થાપના કરવામાં આવ્યું હતું કે ફેનીલિકેટન્યુરિયા એક અપ્રભાવી લક્ષણ તરીકે વારસાગત છે. આશરે 2% લોકો ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનની વાહક છે, પરંતુ તેઓ ફિનેલિકેટનુરીયાથી પીડાતા નથી. પેથોલોજી માત્ર ત્યારે જ વિકાસ પામે છે જ્યારે માતા અને પિતા બન્નેને જનીનને પ્રસારિત કરે છે, અને આ 25% ની સંભાવના સાથે થઇ શકે છે. જો ફિનેઇલકેટોનિયમ અપ્રત્યક્ષ લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળી જાય, તો પત્ની હેટરોઝાઇગસ છે, અને પતિ જનીનની સામાન્ય એલિલે માટે હોમોઝાઈજસ છે, પછી સંભાવના છે કે બાળકો ફિનીલેકેટોનિનિયા જનીનની તંદુરસ્ત વાહક છે 50%.
ફિનેલિકેટનુરીયાના સ્વરૂપ
ફિનીલિકેટન્યુરિયા વિકસાવી શકાય તે વિચારતાં, કેવા પ્રકારનો રોગ, તે ઘણીવાર પેથોલોજીનું ઉત્તમ સ્વરૂપ છે, જે લગભગ 98% કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે. બાકીના કેસો - કોફ્ટેક્ટર ફીનીલેકેટોનરીયા, તેના સંશ્લેષણના ઉલ્લંઘન અથવા સક્રિય સ્વરૂપની પુનઃસ્થાપનાને કારણે ટેટાહાઈડ્રોફિટેરિન ખામીને કારણે થાય છે. આ પદાર્થ સંખ્યાબંધ ઉત્સેચકોનો કોફક્ટર તરીકે કામ કરે છે, અને તે વિના, તેમની પ્રવૃત્તિનું સ્વરૂપ અશક્ય છે.
ફેનીલેકેટોનિયમ - કારણો
ફેલીંગ રોગ એ પેથોલોજી છે, જેમાં જનીનમાં પરિવર્તનના કારણે ઉણપ અથવા ફેનીલલાનિન -4-હાયડ્રોક્સિલેઝની અછત સર્જાય છે, પેશીઓમાં એક સંચય અને ફીનીલલાનિનના શારીરિક પ્રવાહી, તેમજ તેના અપૂર્ણ ક્લેવાજના ઉત્પાદનો છે. અધિક ફેનીલલાનિનનો ભાગને ફેરલકેટોને રૂપાંતરિત કરવામાં આવે છે, જે પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે, જે રોગનું નામ નક્કી કરે છે.
મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓના વિક્ષેપ મુખ્યત્વે મગજને અસર કરે છે. તેના પેશીઓ પર, ઝેરી અસર ઉત્પન્ન થાય છે, ચરબીના ચયાપચયની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ આવે છે, ચેતા તંતુઓના મજ્જાતંત્ર નિષ્ફળ જાય છે, અને ચેતાપ્રેષકોના ઘટકોમાં ઘટાડો થાય છે. તેથી બાળકમાં માનસિક મંદતાના પેથોજેનેટિક પદ્ધતિઓનો પ્રારંભ શરૂ થાય છે.
ફેનીલેકેટોનિયમ - લક્ષણો
જન્મ સમયે, આ નિદાન ધરાવતા બાળકને તંદુરસ્ત લાગે છે, અને 2-6 મહિના પછી જ પ્રથમ લક્ષણો જોવા મળે છે. ફેનીલેકેટોનરીયા ચિહ્નો પ્રગટ થવાનું શરૂ કરે છે જ્યારે બાળકના શરીરમાં ફેનીલલાનિનનું સંચય થાય છે, જે કૃત્રિમ ખોરાક માટે સ્તન દૂધ અથવા મિશ્રણ સાથે આવે છે. આવી હજી સુધી ચોક્કસ લક્ષણો હોઈ શકતા નથી:
- અતિશય આળસ અથવા અસ્વસ્થતા;
- નિરર્થક રડે;
- સ્નાયુબદ્ધ ડાયસ્ટોન ;
- વારંવાર રેગ્રેગેશન;
- આંચકો ;
- ઊંઘની વિકૃતિઓ
વધુમાં, બીમાર બાળકો પાસે પરિવારના તંદુરસ્ત સભ્યો કરતા હળવા ત્વચા, વાળ અને આંખો હોય છે, જે શરીરમાં રંજકદ્રવ્ય મેલાનિનના ઉત્પાદનના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલા છે. અન્ય નિદાનની નિશાની કે દાક્તરો અથવા સચેત માતાપિતા નોટિસ કરી શકે છે પેશાબ અને તકલીફોમાં ફેનીલલાનિન છોડવાને કારણે "માઉસ" ગંધનો એક પ્રકાર છે.
પ્રથમ પૂરક ભોજનની રજૂઆત પછી ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ લગભગ છ મહિનાની ઉંમરે વધુ સ્પષ્ટ થાય છે:
- વ્યક્તિગત વિષયો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવાની અક્ષમતા;
- આવું થાય તે બધું પ્રત્યે ઉદાસીનતા;
- ચહેરાના હાવભાવની ગેરહાજરી, સ્મિત;
- હાથના ધ્રુજારી અને તેથી વધુ.
નોંધનીય પણ ભૌતિક અસાધારણતા છે: નાના કદનું કદ, ઉત્કૃષ્ટ ઉપલા જડબામાં, વૃદ્ધિમાં વધારો. બીમાર બાળકો પાછળથી તેમના માથા પકડી શરૂ, ક્રોલ, બેસે, ઉપર વિચાર. બેઠકની સ્થિતીમાં વિશિષ્ટ સ્થાન સામાન્ય છે - "દરજી" મુદ્રામાં, હથિયારો સતત કોણી પર વળે છે અને ઘૂંટણ પર પગ. ત્રણ વર્ષની ઉંમરે, જો સારવાર શરૂ ન થઈ હોય તો, લક્ષણોની વૃદ્ધિ વધી રહી છે.
ફેનીલેકેટોનરીયા - નિદાન
બાળકોમાં ફેનીલેકેટોનરીયા વારંવાર પ્રસૂતિ હોસ્પીટલમાં જોવા મળે છે, જે સમયસર સારવાર શરૂ કરવા અને અસંખ્ય બિનઅનુભવી પરિણામોના વિકાસને રોકવા માટે પરવાનગી આપે છે. જન્મ પછીના 4-5 દિવસમાં, શિશુઓ, કેટલાક ગંભીર આનુવંશિક રોગોને નિર્ધારિત કરવા માટે ખાલી પેટમાં કેશાળના રક્ત લે છે - ફિનીલેકેટોનરીયા. જો પ્રસૂતિ હોસ્પીટલમાંથી ઉતારો અગાઉ થયો હતો, તો વિશ્લેષણ જીવનના પ્રથમ 10 દિવસ દરમિયાન નિવાસના સ્થળે પોલીક્લીકમાં કરવામાં આવે છે.
આપેલ છે કે વિરલ કેસોમાં, ત્યાં ખોટા પરિણામ છે, નિદાન પ્રથમ વિશ્લેષણના પરિણામો પછી ક્યારેય સ્થાપના થતું નથી. પ્રવર્તમાન પેથોલોજીની પુષ્ટિ કરવા માટે, અન્ય અભ્યાસોને સોંપવામાં આવે છે, જેમાં:
- ફિનીલિપુરુવેટની શોધ માટે મૂત્રવિજ્ઞાન;
- પ્લાઝ્મામાં ફેનીલલાનિન અને ટાયરોસિનના પરિમાણાત્મક નિર્ધારણ;
- યકૃતને લગતું એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ નક્કી;
- મગજના ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રાફી અને ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ.
પેશાબના વિકાસ માટે અગ્રણી એક આનુવંશિક ખામી આક્રમક પ્રિનેટલ નિદાન દરમિયાન ગર્ભમાં શોધી શકાય છે. આવું કરવા માટે, ગ્રૂસ કોરિઅન અથવા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના કોશિકાઓના નમૂનાઓ પસંદ કરવામાં આવે છે, અને તે પછી ડીએનએ વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે આવા અભ્યાસો રોગવિહોણા જોખમો ધરાવતા પરિવારોમાં, સહિત, જો પહેલેથી જ ફિનેઇલકેટોનુરિયા ધરાવતા બાળક હોય તો
ફેનીલેકેટોનિયમ - સારવાર
જ્યારે જન્મેલા બાળકોમાં ફિનેલિકેટનુરીયા શોધાય છે, ત્યારે જિનેટિકિસ્ટ, બાળરોગ, ન્યુરોલોજીસ્ટ, પોષણવિદ્યાને જેમ કે સ્પેશિયાલિટીના ડોકટરોએ બીમાર અવલોકન કરવું જોઈએ. જે લોકો જાણે છે, ફેનીલિકેટનુરીયા - કયા પ્રકારની બીમારી છે, તે સ્પષ્ટ થશે કે તેમની સારવારનો આધાર ફિનીયલલાનીન પરના પ્રતિબંધ સાથે ખોરાકને અનુસરવાનો છે. વધુમાં, બાળકની સમાજીકરણ માટે દવા, મસાજ, ફિઝીયોથેરાપી, મનોવૈજ્ઞાનિક અને શૈક્ષણિક પદ્ધતિઓ, શીખવાની તૈયારી, નિયત કરવામાં આવે છે.
ફેનીલેકેટોનરીયા - આહાર
જ્યારે "ફેનેલિકેટનુરિયા" નું નિદાન થાય છે, બાળક માટે આહાર તરત જ સૂચવવામાં આવે છે. ખોરાકમાંથી, પ્રોટીનથી સમૃદ્ધ ખોરાક (માંસ, માછલી, ડેરી ઉત્પાદનો, કઠોળ, બદામ અને અન્ય) બાકાત રાખવામાં આવે છે. પ્રોટીનની જરૂરિયાતને ખાસ આહારના મિશ્રણ અને બેર્લોફેન સાથેના અન્ય ઉત્પાદનો દ્વારા સરભર કરવામાં આવે છે - સેમિસિન્થેટિક પ્રોટીન હૉડોલાયઝેટ, જે ફેનીલલાનિન (ટેટ્રાફેન, લોફેનલાક, નોફેલન) થી સંપૂર્ણપણે વંચિત છે. દર્દીઓ પ્રોટીન-મુક્ત બ્રેડ, પાસ્તા, અનાજ, મૉસલ્સ અને તેથી આગળ વધે છે. સ્તનપાન મર્યાદિત ડોઝમાં થાય છે.
જીવનના પ્રથમ 14-15 વર્ષ દરમિયાન લોહીમાં ફેનીલલાનિનની સામગ્રીના નિયમિત દેખરેખ સાથે આહારની સખત પાલન, માનસિક અસાધારણતાના વિકાસને અટકાવે છે. પછી આહારનું અંશે વિસ્તરણ થયું છે, પરંતુ ઘણા નિષ્ણાતો ખાસ ખોરાકની આજીવન પાલન કરવાની ભલામણ કરે છે. ફિનેલિકેટોનુરિયાના કોફેક્ટર ફોર્મનું આહાર દ્વારા આહાર નથી થતું, પરંતુ તેટ્ટાહાઇડ્રોબીઓપ્ટેરિન તૈયારીઓના વહીવટ દ્વારા તેને સુધારવામાં આવે છે.
ફેનીલેકેટોનરીયા - સારવાર માટેની દવાઓ
બાળકોમાં ફેનીલેકેટોનિનિયા સારવાર પણ અમુક દવાઓનો ઇન્ટેક પૂરો પાડે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- નોઓટ્રોપિક્સ ( પિરાકાટમ , સેરેબ્રોલીસિન);
- ગ્રુપ બીના વિટામીન;
- ખનિજ સંકુલ;
- ટીશ્યુ મેટાબોલિઝમ (એટીપી, રિબોક્સિન ) સુધારવા માટે દવાઓ;
- દવાઓ કે જે માઇક્રોકિરક્યુલેશનમાં સુધારો કરે છે (ટ્રેન્ટલ, પેન્ટોક્સિફ્લલાઇન).
ફેનીલેકેટોનરીયા - જીવન અને રોગ માટે પૂર્વસૂચન
માતાપિતા જે પહેલેથી જ જાણે છે કે આનુવંશિક રોગ કયા પ્રકારની - ફેનીલિકેટનુરીઆ, આધુનિક સ્થિતિઓમાં તંદુરસ્ત બાળકને વિકસવાની તક આપવામાં આવે છે, જો તમે બધી તબીબી પ્રિસ્ક્રિપ્શનોને અનુસરો છો. જ્યારે યોગ્ય સારવાર ઉપલબ્ધ ન હોય ત્યારે, ફિનેલિકેટનુરીયા નિદાન નિરાશાજનક છે: દર્દીઓ તીવ્ર માનસિક અછત અને બહુવિધ કાર્યલક્ષી વિકારો સાથે લગભગ 30 વર્ષ જીવે છે.